18. Chromozom Y
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.
AZF (Azoospermia factor regions)
mutace v této oblasti způsobují neobstrukční azoospermii
USP9Y (Ubiquitin-specific protease 9)
produktem genu je ubiqutin-specifická proteasa 9
mutace v tomto genu jsou rovněž příčinou mužské infertility (tzv. Sertoli cell only syndrom)
Chromozomální aberace
na rozdíl od monozomie chromozómu X není monozomie chromozómu Y slučitelná se životem
Syndrom 47,XYY
syndrom způsoben přítomností dvou a více chromozomů Y v karyotypu
nejčastěji přímo karyotypem 47,XYY
dříve se tento syndrom označoval jako "Supermale" - tento termín se dnes již nepoužívá
tento syndrom má minimum klinických příznaků
muži mohou mít vyšší postavu a mírné psychosociální poruchy (nejčastěji poruchy učení)
výsledky starších studií, které dávaly tento syndrom do souvislosti s agresivitou a zločinným chováním, se nepotvrdily
Y-vázaná dědičnost (viz otázka č. 16)
= holandrická dědičnost
specifický typ dědičnosti vázaný na pohlavní chromosom Y
znak mají pouze muži a dědí se z otce na všechny jeho syny
Vývoj pohlavních znaků
u člověka je pohlaví jedince jednoznačně určeno již momentem oplození vajíčka spermií
rozhodující je přitom kombinace pohlavních chromozomů v zygotě
jelikož žena má genotyp XX, může vajíčko nést pouze chromozom X
naopak muž má genotyp XY - spermie tedy může s 50% pravděpodobností nést heterochromozom Y i heterochromozom X
o pohlaví budoucího jedince tak rozhoduje spermie.
navzdory očekávání není poměr narozených chlapců ku narozeným dívkám 1:1, ale chlapců se rodí o trochu více
statistiky uvádějí zhruba poměr 1,08 : 1,00 ve prospěch chlapců
Y chromosom nám jednoznačně určuje mužské pohlaví
mužský fenotyp se nám tak vyvíjí u jedinců s Klinefelterovým syndromem (47,XXY), ačkoli tito jedinci mají X chromosom přítomen dvakrát
naopak u jedinců s Turnerovým syndromem (45,X) se vyvíjí fenotyp ženský - díky nepřítomnosti Y chromosomu
při rozhodování o tom, zda se v embryu začnou zakládat mužské či ženské pohlavní orgány, hraje hlavní roli chromosom Y a to hlavně na něm lokalizovaný gen SRY
vývoj embrya do 6. týdne je u obou pohlaví shodný
v 6. týdnu XY – produkce proteinu TDF/SRY, který způsobí to, že dřeň embryonálních gonád se mění na varlata a kůra zaniká
TDF je transkripční faktor a spouští expresi genu SOX9, který spouští další geny jako FGF9, které spouští mechanismus diferenciace testes a Sertoliho buněk
expresi genu SRY spouští gen SF1 (na chromosomu 9) – aktivní je tento gen u obou pohlaví – u mužů způsobí expresi SRY, u žen jeho exprese nemá účinek
pro syntézu SOX9 musí být na promotoru jak SRY i SF1 – nastartování exprese → sám vytvořený SOX9 může znovu nasedat na svůj promotor, a tím ještě zvyšovat svou expresi
zároveň je důležitá funkce Sertoliho buněk varlete, které produkují AMH - antiMüllerovský hormon (zvaný též MIH - Müller inhibiční hormon)
způsobí zánik paramezonefrických (Müllerových) vývodů, ze kterých se u ženy vyvíjí vejcovody, děloha a horní část vaginy