26. Nekódující oblasti genu příklady funčně významných mutací
DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (53.67 kB)
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
Fenylketonurie
gen odpovědný za syntézu fenylalanin hydroxylázy je lokalizován na chromozomu 12, má 13 exonů
mutací v tomto genu – popsáno více než 200 – např. sestřihová mutace v intronu 12 vede ke ztrátě exonu 12 a tvorbě stop kodonu , především ve skandinávských zemích
Cystická fibróza
na dlouhém raménku 7. chromosomu (7q31.2)
je známo asi 1000 mutací tohoto genu
mutace genu kódující gen pro chloridový kanál
projev:
chronické onemocněním dýchacích cest
insuficience zevní sekrece pankreatu
vysoká koncentrace elektrolytů v potu