7. Epistatické a modifikační geny

7. Epistatické a modifikační geny

1. Epistatické geny

• epistáze představuje hierarchické (nadřazené) působení určitého genotypu jednoho genu (lokusu) nad druhým genem

• epistatické geny potlačují projev druhého genu

• odlišné geny jsou označeny symboly: A a a, respektive B a b

• dominantní epistáze

  • dominantní alela EPIstatického genu potlačuje projev alely HYPOstatického genu

  • dva geny: zpracování téhož prekurzoru na různé konečné produkty – epistatický účinek bude mít ten gen, jehož produkt povede k výraznější formě znaku

  • FŠP – 12:3:1

  • příkladem u člověka je např. dominantní epistáze jednoho z genů pro zbarvení vlasů vůči jinému (uplatňuje se zde více vztahů)

• recesivní epistáze

  • homozygotně recesivní sestava EPIstatického páru alel potlačuje fen. projev HYPOstatického genu

  • dominantní alely obou genů se spolupodílejí na vícestupňové syntéze konečného produktu

  • FŠP – 9:3:4

  • příkladem u člověka je např. determinace krevních skupin AB0 a s tím spojený fenotyp Bombay (viz otázka č. 50)

1. Modifikační geny

• genetická modifikace = každá změna DNA (přirozená – v rámci evoluce i umělá)

  • genetické modifikace vyvolané šlechtěním, zářením, křížením,… vedou ke vzniku odrůd, plemen, kultivarů

  • genetické modifikace vyvolané přímou a záměrnou změnou DNA vedou ke vzniku geneticky modifikovaných organismů

  • genové inženýrství = techniky vedoucí k umělé tvorbě geneticky pozměněných buněk nebo celých organismů zásahem do jejich DNA

  • význam genetické modifikace – výroba léčiv, studium chorob a vývoj léků, terapeutické klonování (naklonování orgánu z kmenových buněk – imunologicky kompatibilní transplantace)

  • známé u rostlin a živočichů – už v historii se používalo např. selektivní křížení (křížení zvířat s určitými vlastnostmi, které chceme přenést na potomstvo)

  • nejjednodušší je vkládání plazmidů (kruhová DNA) do bakteriální buňky a bakterie pak začne produkovat požadovanou látku

    • plazmidy jsou součástí genomu většiny bakterií, jedná se o kruhový úsek DNA kódující nějaký protein nedůležitý pro funkci bakterie jako takové, ale může jí pomoci přežít v nepříznivých podmínkách

    • v přírodě právě plazmidy často nesou geny zodpovídající za rezistenci vůči antibiotikům

    • metody genového inženýrství nám umožňují vytvořit rekombinantní plazmidy, které nesou požadované geny, pro vpravení plazmidu do bakterie musíme překonat její buněčnou stěnu a membránu

    • bakterie je pak schopna vyrábět zvolený protein, tímto způsobem se vyrábí některé lidské hormony, zejména inzulín

  • ukládání genů do genomu rostlin a živočichů – funguje na podobném principu jako plazmidy

• regulace genového fondu člověka = eugenika

  • pro zlepšení kvality jedinců (proti dědičným chorobám)

  • nositelé patologických znaků jsou méně schopní reprodukce nebo nemají potomstvo vůbec → což je příznivý jev z hlediska genofondu populace → tím se redukují a zanikají patologické alely