43. Fenokopie interakce genotypu a prostředí, příklady

43 – Fenokopie, interakce genotypu a prostředí – příklady

Fenokopie

Fenotypový projev, který je navozen vlivy vnějšího prostředí a je podobný nebo stejný jako fenotyp způsobený genetickými faktory. Znak vytvořený působením vnějšího prostředí napodobuje znak podmíněný dědičně.

Stejný nebo podobný fenotyp je tedy v jednom případě podmíněn geneticky a v případě fenokopie faktory z okolního prostředí.

Jedná se často o znaky, které jsou způsobeny léky nebo chemickými látkami.

- kortikoidy indukovaný diabetes mellitus – fenokopie diabetu geneticky podmíněného

- pseudofenylketonurické projevy u dítěte matky s fenylketonurií

- rozštěp rtu plodu následkem podávání kortisonu těhotné matce

- hluchoněmost – buď chromozom. aberací nebo zánětem vnitřního ucha

Interakce genotypu a prostředí

Jedinci se stejným genotypem, kteří žijí v odlišném prostředí mají (mohou mít) odlišné fenotypové vlastnosti.

Obecně platí: genotyp + prostředí = fenotyp

Faktory vnějšího prostředí mohou některé části buď:

- regulovat

- reprimovat - neutralizovat

- modifikovat – ovlivnit jaká bude výsledná podoba znaku

Určité patologické formy některých znaků organismu pak vznikají především na základě působení vnějších faktorů, genotyp je ovlivňuje jen málo.

Znaky, které jsou determinované monogenně (znaky kvalitativní) jsou prostředím mnohem méně ovlivnitelné.

Míra, kterou je daný znak určen dědičně se označuje jako dědivost (heritabilita)

Udává, jak velká část proměnlivosti znaku je zapříčiněna genetickými faktory.

Heritabilita v širokém smyslu (broad-sense heritability) H2

- podíl variace fenotypu způsobený genetickými faktory (VG) a celkového rozptylu hodnot fenotypu (VP)

$H^{2} = \frac{V_{G}}{V_{P}}$

- může teoreticky nabývat hodnot od 0 do 1

- pokud je rovna 0, pak je variace fenotypu plně závislá na faktorech prostředí

- pokud je rovna 1, pak naopak faktory prostředí nemají žádný vliv a veškerý pozorovaný rozptyl
závisí na faktorech genetických

- mnohdy je však důležitější znalost podílu aditivní složky:

Heritabilita v úzkém smyslu (narrov-sense heritability) h2

- VA - pouze efekt aditivity genů, bez genových epistazí či dominantního vlivu jednotlivých alel na celkové varianci fenotypu, proto byl zaveden termín heritabilita v úzkém smyslu

- označuje se jako h2 a platí pro ni vztah:

$h^{2} = \frac{V_{A}}{V_{P}}$

- pokud je heritabilita rovna jedné, znamená to, že je rozptyl fenotypu způsoben pouze variací genetické informace

- proto nelze nemoc vyřešit intervencí

- jestli je hodnota heritability menší než jedna, znamená to, že lze změnit projev znaku změnou vnějších faktorů (změna životního stylu, změna diety či podání léků)

-příkladem: léčení multifaktoriálně dědičné obezity (na heritabilitě závisí, jak změna diety a životního stylu změní fenotypový projev obezity)