44. Hardy-Weinbergův zákon

44. Hardy-Weinbergův zákon

• genofond = soubor alel v populaci

• populace = soubor jedinců téhož druhu, který zaujímá určitý společný areál, rozmnožuje se navzájem křížením a svým genofondem se odlišuje od jiných takových souborů

• panmixie = způsob rozmnožování, při kterém dochází k náhodnému párování jedinců v populaci

• abychom mohli předpovědět vývoj populace, musíme znát:

  • velikost populace:

    • malá populace – desítky jedinců

    • velká populace – stovky až tisíce jedinců

  • způsob výběru partnera:

    • inbreeding = příbuzenské křížení

    • outbreeding = vnější křížení

• genofond je popisován a jeho genetická variabilita kvantifikována zejména frekvencemi alel a genotypů

Frekvence genotypů v populaci

• genofond lze popisovat frekvencí alel i genotypů v populaci

• absolutní frekvence – počet konkrétních případů (60 ze 100), označení: P, Q, D, H, R

• relativní frekvence – relativní zastoupení (60 %), označení: p, q, d, h, r

• frekvence genotypů

genotyp označení – frekvence absolutní označení – frekvence relativní AA D d = D/N Aa H h = H/N aa R r = R/N D+H+R = N (počet jedinců) d + h + r = 1

• frekvence alel

alela frekvence absolutní frekvence relativní A P = 2D + H p = 2D + H/2N = P/2N a Q = 2R + H q = 2R + H/2N = Q/2N P + Q = 2N p + q = 1

• genotypová frekvence = četnost určitého genotypu

p2 + 2pq + q2 = 1 (odvození:)

p (A) q (a) p (A) pp (AA) pq (Aa) q (a) pq (Aa) qq (aa)

• alelová frekvence: p + q = 1

• příklad: N = 500, krevní skupina MN, MN = 200, NN = 150, MM = 150

M: P = 2*150 + 200 = 500

N: Q = 2*150 + 200 = 500

f (M): p = 500/1000 = 0,5

f (N): q = 500/1000 = 0,5

• lehce jiná je situace u gonozomů – u žen platí výše napsané, u mužů je frekvence jiná (např. pro určení frekvence recesivní alely u gonozomálně recesivní choroby stačí znát % nemocných mužů)

genotyp XAXA XAXa XaXa XAY XaY označení četnosti p2 2pq q2 p q

Případ se 3 alelami

• alelová frekvence = relativní četnost určité alely

  • alelová frekvence alela A, četnost p

  • alela B, četnost q

  • alela C, četnost r

p + q + r = 1

• genotypová frekvence = četnost určitého genotypu

(p+q+r)2 = p2 + q2 + r2 +2pq + 2pr + 2qr = 1

AA BB CC AB AC BC

Hardy-Weinbergův zákon

• vyjadřuje pst genotypových kombinací alel určitého genu v následující generaci, které lze vypočítat z frekvencí alel genofondu rodičovské generace

• matematické vyjádření HW-zákona:

• p2 + 2pq + q2 = 1

• grafické znázornění HW-zákona:

Obecné podmínky H-W zákona

• nedochází k překrývání generací

• tvorba rodičovských párů je zcela náhodná – populace je panmiktická

• všichni jedinci – stejná fertilita a zdatnost

• velká populace, jejíž počet jedinců se blíží nekonečnu

• zanedbatelná migrace

• nevznikají nové alely mutacemi

• alely selekčně neutrální

• za uvedených podmínek se genové a alelové frekvence se mezi generacemi nemění

• výjimky existují: alely vzácných recesivních chorob – protože frekvence recesivních homozygotů je čtvercem alelické frekvence (aa = q2), frekvence alel velmi vzácných recesivních chorob v populaci je překvapivě vysoká (q2 = 0,0001, tj. 1 z deseti tisíc, → q = 0,01, tj. 1 ze sta).

  • alely vzácných recesivních chorob jsou v populaci relativně běžné a každý z nás pravděpodobně několik z nich nese