6. Genové interakce a alelické

6. Genové interakce

• alelické interakce = vztahy mezi alelami

• genové interakce = vztahy mezi geny

Genové interakce

=uplatnění dvou (a více) genů při realizaci jednoho fenotypového znaku

• u mnoha genů je vliv na fenotyp modifikován účinkem jiných genů = „modifikátorů“, ty pozměňují nebo zásadně mění fenotypový účinek hlavních genů

• genotypové štěpné poměry zůstávají stejné

• fenotypové štěpné poměry se mění

Reciproká interakce

• nejjednodušší typ Gl – beze změny štěpného poměru

• kombinace alel dvou genů se podílejí na jednom znaku

• sledovaný znak se může vyskytovat ve více formách – každá odpovídá jedné kombinace alel dvou genů

Dominantní epistáze

• dominantní alela EPIstatického genu potlačuje projev alely HYPOstatického genu

• dva geny: zpracování téhož prekurzoru na různé konečné produkty – epistatický účinek bude mít ten gen, jehož produkt povede k výraznější formě znaku

Recesivní epistáze

• homozygotně recesivní sestava EPIstatického páru alel potlačuje fen. projev HYPOstatického genu

• dominantní alely obou genů se spolupodílejí na vícestupňové syntéze konečného produktu

• k této interakci se u člověka váže fenotyp Bombay (viz otázka č. 50)

lnhibice

• dominantní alela genu inhibitoru potlačuje fci jiného genu

• sama nemá na fenotyp účinek

Komplementarita

• dominantní alely dvou komplementárních genů se vzájemně doplňují při realizaci 1 fenotypového znaku

• podmiňují vznik 2 složek, jimiž je tvořen konečný produkt

• k projevu znaku je potřeba obou aktivních genů současně

Kompenzace

• funkce dominantních alel dvou různých genů je protisměrná, jejich fenotypové projevy se tak ruší

• v moderní lékařské genetice bývá zvykem (neaditivní) spolupůsobení genů shrnovat pod pojmem “epistáze“, přičemž užívání tohoto termínu se neomezuje pouze na případy dominantní a recesivní epistáze (viz výše)

Duplicitní geny

• 2 geny se podílejí na realizaci stejného znaku (produkty interagujících genů nejsou kvalitativně odlišné) – “jeden pojišťuje funkci druhého nebo se doplňují“

• intenzita účinku závisí na tom, zda se efekt kumuluje či nikoli

• Duplicita nekumulativní: stačí alespoň 1 DOMinantní alela

• Duplicita kumulativní: účinek genů se sčítá

  • s dominancí: záleží na počtu DOM genů (A_)

  • bez dominance: na počtu DOM alel (AA, Aa)

Duplicita nekumulativní

• konečný produkt podmíněný jedinou (jakoukoliv) dominantní alelou vyvolá plný fenotypový projev

Duplicita kumulativní s dominancí

• záleží na počtu DOM genů (AA = Aa)

Duplicita nekumulativní bez dominance

• záleží na celkovém počtu dominantních alel

Variabilní expresivita a neúplná penetrance

• variabilní penetrance a expresivita dokládají, že cesta mezi genotypem a odpovídajícím fenotypem může být značně modulována (genetickým pozadí a prostředím)

• genové interakce se spolupodílí na variabilitě klinické manifestace lidských chorob a vysvětlují proč ne každý, kdo by měl onemocnět, onemocní, a ti, co onemocní, mohou vykazovat velmi různou závažnost či formu onemocnění = spolupodílí se na neúplné penetranci a variabilní expresivitě chorob