60. DNA diagnostika, zdroje nepřesnosti nepřímé DNA diagnostiky
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
Používaná polymorfní místa lidského genomu:
polymorfní DNA sekvence rozlišované specifickými restrikčními enzymy
tandemové repetice DNA = bloky opakujících se DNA sekvencí
Dle velikosti opakujících se bloků:
VNTR (variabilní počet tandemových repetic) - opakující se jednotky tvoří oblast o velikosti 100-6500 párů bází
mikrosatelitní DNA - repetice 1-4 párů bází - lokalizované v nepřepisovaných částech genu, tzv. intronech
Nepřesnosti nepřímé diagnostiky:
Zadání chybné klinické diagnózy:
sledovala se chybná segregace markeru vázaného na gen
výsledek molekulárního vyšetření - nesmyslný a zavádějící
Možnost rekombinace mezi markerem a genem
vede k falešně pozitivním či falešně negativním výsledkům
nyní se užívají markery vykazující maximálně 1 % rekombinace mezi markerem a lokusem asociovaným s chorobou
Spolehlivost biologických vztahů v rodokmenu
nesprávné biologické otcovství
vše dle výpovědi probanda – nedostatek znalostí
může vést k falešnému výsledku
nutné vyšetřit co největší okruh členů rodiny-i zdravých