Biologie-procvičování-příklady

1. Zhodnocení typu bodové mutace v daném úseku genu

1. Máte zadaný úsek vlákna DNA (jde o kódující - paměťové vlákno. Pod ním je několik kopií stejného úseku, v každém však došlo k určité mutaci. Pojmenujte tyto mutace, potom proveďte transkripci a translaci původního i mutovaných vláken. Jaké vidíte rozdíly v polypeptidových vláknech?
   5' C G C A A T T C G A G G G G G A C C 3' - původní vlákno
   5' C A C A A T T C G A G G G G G A C C 3' - mutované vlákno 1
   5' C G A A A T T C G A G G G G G A C C 3' - mutované vlákno 2
   5' C G C C A A T T C G A G G G G G A C C 3' - mutované vlákno 3
   5' C G C A A T T _ G A G G G G G A C C 3' - mutované vlákno 4

Původní vlákno:
5' C G C A A T T C G A G G G G G A C C 3'
3` GCGTTAAGCTCCCCCTGG`5 – prac. vlákno
5` CGCAAUUCGAGGGGGACC`5 – RNA
arg – asn – ser – arg –gly – thr

Mutované vlákno 1:
5' C A C A A T T C G A G G G G G A C C 3'
3` GTGTTAAGCTCCCCCTGG`5
5`CACAAUUCGAGGGGGACC – substituce, měnící smysl (missense) = místo arg his
his – asn – ser – arg – gly – thr

Mutované vlákno 2:
5' C G A A A T T C G A G G G G G A C C 3'
3` GCTTTAAGCTCCCCCTGG`5
5` CGAAAUUCGAGGGGGACC`3 – substituce, zachovává smysl (samesense) = arg i arg

Mutované vlákno 3:
5' C G C C A A T T C G A G G G G G A C C 3'
5` CGCCAAUUCGAGGGGGACC`5 – adice, posun čtecího rámce
arg – gln – phe- glu - gly – asp

Mutované vlákno 4:
5' C G C A A T T G A G G G G G A C C 3'
5` CGCAAUU_GAGGGGGACC`3 – delece (ztráta) – posun čtecího rámce – předčasné ukončení translace (NONSENSE)
arg – asn – STOP

1. RFLP

1. Matka I/2 trpí familiární hypercholestrerolémií (AD dědičná choroba). Stejná choroba se nyní projevila u její starší dcery (II/1). Rozhodněte, zda i další děti této matky zdědily gen pro familiární hypercholesterolémii.
   

(neinformativní, nepoznám mutovaný fragment, matka předá chorobu s 50% pravděpodobností)

1. Rodiče jsou zdrávi, u jejich nejmladšího dítěte (II/4) však byla krátce po narození diagnostikována hemofilie A (X vázaná dědičnost). Žádné jiné dítě touto chorobou netrpí. Zjistěte, od kterého z rodičů pochází mutovaná alela a zda (a s jakou pravděpodobností) jsou dívky II/1 a II/3 přenašečkami hemofilie.
   Mezi sledovaným genem a vazebným místem sondy je vzdálenost 3 cM.

Jedná se o informativní analýzu, mutovaná alela pochází od matky, první dcera je přenašečka s 3 % pravděpodobností, 2. dcera s 97 % pravděpodobností.

1. Nondisjunkce

1. Nakreslete schematicky vznik Klin. syndromu za předpokladu, že k nondisjunkci došlo v 1. meiotickém dělení u ženy

1. Na schématu meiózy odvoďte mechanismus vzniku plodu s Downovým syndromem za předpokladu, že k nondisjunkci došlo v meióze 1 u ženy. Znázorněte schematicky pouze pár chromosomů, které se na vzniku syndromu podílí. Napište karyotyp zygoty.

(47 XX/Y – 21)