Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




26. Dědičnost mnohobuněčných organismů

DOC
Stáhnout kompletní materiál zdarma (55,5 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.

26. MAT. OTÁZKA Dědičnost mnohobuněčných organismů Genetika– nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Dědičnost – schopnost organismů uchovávat soubory genetických informací a předávat je svým potomkům způsobuje podobnost (potomci jsou podobní svým rodičům) a rozmanitost (potomci nejsou zcela shodní se svými rodiči a liší se i mezi sebou navzájem) Znak– jakákoliv vlastnost organismu podstatou znaků je existence enzymu, který vede k určité dílčí biochemické reakci rozdělení: znaky kvalitativní – barva květu, srsti, očí,…. - tvar semen, plodů,… znaky kvantitativní – lze měřit různý stupeň (kvantitu) znaku - výška, délka, hmotnost, bohatost květu, krevní tlak, stupeň inteligence,… Fenotyp –soubor všech znaků organismu jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v různé formě nebo stupni Gen (vloha) – hmotný předpoklad znaku úsek makromolekuly DNA nesoucí informaci pro vytvoření 1 molekuly bílkoviny (enzymu) geny se mohou vyskytovat v různých formách –alelách geny velkého účinku: mají velký odraz ve fenotypu (většinou kvalitativní znaky) geny malého účinku: mají menší projev ve fenotypu (výsledný znak je dán součtem jejich účinků a vlivu prostředí – znaky kvantitativní) Genotyp –soubor všechgenů: veškerá genetická výbava jedince soubor všech alel (ať už se projevují ve znacích nebo jsou potlačeny) genotyp obsahuje více informací než se ve fenotypu projeví gen + prostředí znak genotyp + prostředí genotyp část genotypu uložená v jedné buňce – genom: jaderný mimojaderný (plazmon) Studium dědičnosti člověka se značně liší od studia dědičnosti jiných organismů. Možnosti studia jsou poměrně omezené: generační doba člověka je poměrně dlouhá (20 – 25 let), a proto je možné současně podrobit zkoumání maximálně čtyři generace počet dětí v rodině je nízký, a proto většinou nelze ze souboru novorozenců jedné rodiny určit způsob dědičnosti určitého znaku není možné provádět řízená křížení vybraných jedinců člověk je navíc ovlivňován řadou sociálních a biologických faktorů, např. výchovou, společenským životem, školou, zaměstnáním,…. Metody výzkumu: metoda rodokmenová (genealogická) – zabývá se sestavováním rodokmenu několika generací při jeho sestavování se používají mezinárodně uznávané symboly □ – muž, ○ – žena, ■● nositelé sledovaného znaku výzkum dvojčat (výzkum gemelilogický) – zabývá se především výzkumem jednovaječných dvojčat, která vznikla oplozením jednoho vajíčka jedinou spermií mají stejný genotyp a jsou stejného pohlaví a jakákoliv odlišnost v jejich fenotypu by měla být způsobena nedědičnou složkou proměnlivosti výzkum chromozomů (výzkum cytogenetický) – zabývá se studiem sestavy a morfologie chromozomů výzkum populací - aplikují se obecné zákonitosti přenosu a rekombinace genetické informace na úrovni populace gen velkého účinku: gen malého účinku: - má velký fenotypový účinek - malý fenotypový účinek, proměnlivé vyjádření - zodpovědný za kvalitativní znak - kvantitativní znaky - na tvorbě znaku se podílí málo genů (často 1) - podílí se celý soubor genů = polygenní systém - vnějším prostředím ovlivněn minimálně - velký vliv prostředí - např. krevní skupiny - výška, stupeň IQ Dědičnost krevních skupin – krevní skupiny – monogenní (podmíněné jedním znakem) kvalitativní znaky krevní skupiny 0, A, B, AB jsou podmíněny přítomností nebo absencí bílkovin (aglutinogenů) A a B v červených krvinkách alely A a B jsou dominantní, alela 0 je vůči nim recesivní fenotyp genotypy aglutinogen v červených krvinkách Skupina A AA nebo A0 A Skupina B BB nebo B0 B Skupina 0 00 - Skupina AB AB A i B př. otec – krevní skupina 0, matka – krevní skupina B děti mohou být nositeli krevních skupin B a 0 (genotypy 0B nebo 00) Dědičné choroby člověka –způsobeny odchylkami genotypu vyvolány mutacemi genovými, chromozomovými, geonomovými zvláštní skupina: dědičné vývojové vady – vznikají během nitroděložního vývoje a znamenají zpravidla postižení jedince na celý život řadu z nich (např. rozštěp patra dovede odstranit plastická chirurgie – tzv. eufenický zásah (upravuje příslušný fenotyp, ale neodstraní mutací poškozený genotyp) Příklady dědičných a chromozomálních chorob člověka: Dědičné – podmíněny defektními geny přenesenými na potomka (genové mutace) Chromozomální – způsobeny změnami ve struktuře nebo v počtu chromozomů (chromozomovémutace – změna struktury chromozomu,genomové mutace – změna počtu chromozomů) Galaktosemie – genová (molekulární) choroba, při které postižený organismus není schopen vytvářet enzym veškerá galaktóza z mléčné stravy se u člověka nerozkládá vzniku choroby lze předcházet absolutním vyloučením mléčných výrobků ze stravy Klinefelterův syndrom (sterilní, infantilní muž s intersexuálními znaky) aTurnerův syndrom (sterilní, infantilní žena) genomová choroba, která je důsledkem chybného oddělování chromozomů (nondisjunkce) při mióze u Klinefelterova syndromu mužům přebývá chromozom X, ženám s Turnerovým syndromem jeden chromozom X chybí Downův syndrom (mongolismus) genomová choroba příčina – trizonie 21. chromozomového páru pacienti se vyznačují opožděným duševním vývojem, sníženou inteligencí a některými charakteristickými tělesnými znaky Patauův syndrom – trizonie 13. chromozomu projevuje se např. špatně vyvinutými prsty, malformacemi orgánů, rozštěpy, neuzavřenou lebkou postižený se většinou nedožívá 6 měsíců Hemofilie(porucha srážlivosti krve) dědičná choroba Srpkovitá anémie – červené krvinky mají srpkovitý tvar a neplní svoji funkci Fenylketonurie – porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, dochází k jejímu hromadění v moči Cystická fibróza – poruchy zažívacího a dýchacího ústrojí, nadměrná tvorba hlenu, časté infekce, atd. Lékařská genetika– samostatný obor medicíny zabývající se studiem lidského genetického materiálu umožňuje zjistit příčiny dědičných chorob, popř. je včasně rozpoznat snaží se, aby genotypy s dědičnými základy vážných chorob nebyly přenášeny na další generace – genetická prevence Genetické poradenství –lékař – genetik stanoví riziko genetického postižení - při z

Témata, do kterých materiál patří