26. Dědičnost mnohobuněčných organismů

gen velkého účinku: gen malého účinku:

- má velký fenotypový účinek - malý fenotypový účinek, proměnlivé vyjádření

- zodpovědný za kvalitativní znak - kvantitativní znaky

- na tvorbě znaku se podílí málo genů (často 1) - podílí se celý soubor genů = polygenní systém

- vnějším prostředím ovlivněn minimálně - velký vliv prostředí

- např. krevní skupiny - výška, stupeň IQ

Dědičnost krevních skupin – krevní skupiny – monogenní (podmíněné jedním

znakem) kvalitativní znaky

• krevní skupiny 0, A, B, AB jsou podmíněny přítomností nebo absencí bílkovin (aglutinogenů) A a B v červených krvinkách

• alely A a B jsou dominantní, alela 0 je vůči nim recesivní

• př. otec – krevní skupina 0, matka – krevní skupina B

  • děti mohou být nositeli krevních skupin B a 0 (genotypy 0B nebo 00)

Dědičné choroby člověka – způsobeny odchylkami genotypu

• vyvolány mutacemi genovými, chromozomovými, geonomovými

• zvláštní skupina: dědičné vývojové vady – vznikají během nitroděložního vývoje a znamenají zpravidla postižení jedince na celý život

  • řadu z nich (např. rozštěp patra dovede odstranit plastická chirurgie – tzv. eufenický zásah (upravuje příslušný fenotyp, ale neodstraní mutací poškozený genotyp)

Příklady dědičných a chromozomálních chorob člověka:

Dědičné – podmíněny defektními geny přenesenými na potomka (genové mutace)

Chromozomální – způsobeny změnami ve struktuře nebo v počtu chromozomů (chromozomové mutace – změna struktury chromozomu, genomové mutace – změna počtu chromozomů)

• Galaktosemie – genová (molekulární) choroba, při které postižený organismus není schopen vytvářet enzym

  • veškerá galaktóza z mléčné stravy se u člověka nerozkládá

  • vzniku choroby lze předcházet absolutním vyloučením mléčných výrobků ze stravy

• Klinefelterův syndrom (sterilní, infantilní muž s intersexuálními znaky) a Turnerův syndrom (sterilní, infantilní žena)

  • genomová choroba, která je důsledkem chybného oddělování chromozomů (nondisjunkce) při mióze

  • u Klinefelterova syndromu mužům přebývá chromozom X, ženám s Turnerovým syndromem jeden chromozom X chybí

• Downův syndrom (mongolismus)

  • genomová choroba

  • příčina – trizonie 21. chromozomového páru

  • pacienti se vyznačují opožděným duševním vývojem, sníženou inteligencí a některými charakteristickými tělesnými znaky

• Patauův syndrom – trizonie 13. chromozomu

  • projevuje se např. špatně vyvinutými prsty, malformacemi orgánů, rozštěpy, neuzavřenou lebkou

  • postižený se většinou nedožívá 6 měsíců

• Hemofilie (porucha srážlivosti krve)

  • dědičná choroba