28, Lidská dědičnost - rodokmeny

Příklady rodokmenů

Ukážeme si zde jeden hypotetický rodokmen o 3 generacích:

Nyní si na tomto stejném rodokmenu předvedeme jednotlivé typy dědičnosti. Využijeme některých známých genetických chorob.

Autosomálně dominantní typ dědičnosti (polydaktylie)

U autosomálně dominantního typu dědičnosti vidíme postižené jedince v každé generaci. Vidíme, že postižení jedinci jsou mužského i ženského pohlaví. Pro postiženého rodiče obecně platí, že každé jeho dítě bude v 50% případů postiženo stejnou chorobou. Proto v rodokmenu nacházíme autozomálně dominantní chorobu u zhruba poloviny potomků postiženého jedince. Pokud jedinec není nositelem mutované alely, potom nejen že se u něj choroba neprojeví, ale nemůže se projevit ani u jeho potomků, protože není nosičem mutace.

Poznámka: U dominantních chorob jsou postižení jedinci většinou heterozygoti. Homozygoti často vykazují mnohem těžší formu postižení. Pro potomky takového jedince (homozygota pro mutovanou alelu u dominantní dědičnosti) platí 100% ! riziko postižení jeho potomků (může jim předat pouze mutovanou alelu).

Autosomálně recesivní typ dědičnosti (fenylketonurie)

Pro autosomálně recesivní typ dědičnosti je typické, že postižení se nevyskytují v každé generaci. Vyskytují se spíše "ob generaci" a my můžeme v rodokmenu pozorovat, že postižení jedinci se rodí fenotypově zdravým jedincům. Pokud se dvěma fenotypově zdravým rodičům narodí dítě s autosomálně recesivně dědičnou chorobou, musíme uvažovat, že oba rodiče jsou přenašeči. Dva přenašeči budou mít postižené dítě ve 25% procentech případů, kdy se v zygotě sejdou chromosomy s oběma mutovanými alelami, neboť recesivně dědičná onemocnění se projeví pouze v homozygotní kombinaci.

Druhý rodokmen ukazuje příbuzenský sňatek mezi bratrancem a sestřenicí. Z tohoto sňatku se narodil syn (IV/1) postižený fenylketonurií. Stejnou chorobou trpěla prababička (I/2) tohoto chlapce. Z nakresleného schématu můžeme uvažovat, že jedinci druhé generace II/2 a II/3 jsou přenašeči, stejně jako jsou přenašeči rodiče postiženého chlapce (jedinci III/3 III/4). Riziko příbuzenských sňatků tkví tedy v tom, že je zde větší šance vzniku takovýchto recesivně dědičných chorob, neboť je zde riziko, že oba příbuzní jedinci nesou mutovanou alelu, kterou zdědili od společného předka.

Gonosomálně recesivní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (hemofilie A)

Na tomto rodokmenu vidíme, jak může gonosomálně recesivní typ dědičnosti vypadat. Dvěma zdravým rodičům se narodili 2 chlapci (II/3 a II/5) s hemofilií. Vnuk (III/2) je rovněž postižen, jeho rodiče jsou zdrávi.

Žena I/2 je přenašečkou hemofilie. Sama je bez příznaků, může však předat X chromosom s mutací svým potomkům. Pokud jej předá dceři - bude i dcera přenašečkou, ale ani ona nebude mít fenotypové příznaky hemofilie. Pokud však předá tento X chromosom synovi - bude tento postižen hemofilií, protože muž má pouze jeden X chromosom. Další přenašečkou tedy bude i žena II/1, vzhledem k tomu, že její druhorozený syn III/2 je rovněž postižen.