28, Lidská dědičnost - rodokmeny
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.
Žena přenašečka tedy bude mít 50% synů postižených, 50% zdravých; 50% dcer budou zdravé, 50% budou přenašečky (fenotypově zdravé).
Na druhém rodokmenu ke gonosomálně recesivní dědičnosti vidíme postiženého muže I/1. Všechny jeho děti jsou fenotypově zdravé, ale dva z jeho vnuků (jedinci III/2 a III/9) trpí hemofilií.
Všimněme si, že postižený muž nikdy nemůže předat X-vázanou mutaci svému synovi. Otec svým synům zásadně předává chromosom Y, tam se však gen pro hemofilii nenachází. Proto jsou všichni synové muže I/1 zdrávi. Svým dcerám potom předá ve 100% případů X chromosom s mutovanou alelou - proto jsou všechny jeho dcery přenašečky, ale jsou fenotypově zdravé. Nicméně synové těchto dcer mají 50% riziko, že budou postiženi hemofilií, jak je již vysvětleno u předcházejícího rodokmenu.
Gonosomálně dominantní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (vitamin-D rezistentní křivice)
Gonosomálně dominantní typ dědičnosti je v zásadě podobný gonosomálně recesivnímu typu dědičnosti, akorát i ženy heterozygotky jsou běžně postiženy. V našem rodokmenu je postižen muž I/1. Jak jsme si již řekli, otec nikdy nepředá X chromosom svému synovi - proto jsou všichni synové ve II. generací zdrávi. Na straně druhé, otec předá dcerám vždy jen X chromosom s mutovanou alelou - proto jsou všechny jeho dcery postiženy. Děti postižených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro chlapce i pro dívky), že zdědí od matky X chromosom s mutovanou alelou a tím i příslušné dědičné onemocnění.
- osoby se číslují arabsky, generace římsky
2) výzkum dvojčat ( gemelilogický )
a) jednovaječná dvojčata = monozygotická
- vznikají oplozením l vajíčka jednou spermií
- při dělení zygoty vznikají 2 samostatné části
- mají stejný genotyp
- musí být stejného pohlaví
- odlišnosti ve fenotypu jsou způsobeny nedědičnou složkou dědičnosti
b) dvojvaječná dvojčata = dizygotická
- vznikají oplozením 2 vajíček 2 spermiemi
- různý genotyp, mohou být různého pohlaví
3) výzkum populační
- zkoumá výběrový náhodně vybraný vzorek určité populace
4) výzkum cytogenetický
= výzkum chromozomů ( karyotypů )- stavba i morfologie chromozomů
- používá se metoda proužkování chromozomů => působením enzymů se odstraní bílkoviny
z chromozomu, pak se chromozomy barví různými barvivy, jednotlivé úseky mají různou intenzitu
zbarvení, poznají se tak i mutace
- chromozomy se liší umístěním centromery, délkou ( morfologie chromozomu )
- číslují se jen autozomy – dělí se do 7 skupin :
skupina A – chromozomy 1,2,3
skupina B – chromozomy 4,5
skupina C – chromozomy 6,7,8,9,10,11,12
skupina D – chromozomy 13,14,15
skupina E – chromozomy 16,17,18
skupina F – chromozomy 19,20
skupina G – chromozomy 21,22
- gonozomy se nečíslují , jsou X nebo Y
> idiogram = grafický záznam genotypu