Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




28, Lidská dědičnost - rodokmeny

DOC
Stáhnout kompletní materiál zdarma (138.5 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.

Žena přenašečka tedy bude mít 50% synů postižených, 50% zdravých; 50% dcer budou zdravé, 50% budou přenašečky (fenotypově zdravé).

Na druhém rodokmenu ke gonosomálně recesivní dědičnosti vidíme postiženého muže I/1. Všechny jeho děti jsou fenotypově zdravé, ale dva z jeho vnuků (jedinci III/2 a III/9) trpí hemofilií.

Všimněme si, že postižený muž nikdy nemůže předat X-vázanou mutaci svému synovi. Otec svým synům zásadně předává chromosom Y, tam se však gen pro hemofilii nenachází. Proto jsou všichni synové muže I/1 zdrávi. Svým dcerám potom předá ve 100% případů X chromosom s mutovanou alelou - proto jsou všechny jeho dcery přenašečky, ale jsou fenotypově zdravé. Nicméně synové těchto dcer mají 50% riziko, že budou postiženi hemofilií, jak je již vysvětleno u předcházejícího rodokmenu.

Gonosomálně dominantní typ dědičnosti (X-vázaná dědičnost) (vitamin-D rezistentní křivice)

Gonosomálně dominantní typ dědičnosti je v zásadě podobný gonosomálně recesivnímu typu dědičnosti, akorát i ženy heterozygotky jsou běžně postiženy. V našem rodokmenu je postižen muž I/1. Jak jsme si již řekli, otec nikdy nepředá X chromosom svému synovi - proto jsou všichni synové ve II. generací zdrávi. Na straně druhé, otec předá dcerám vždy jen X chromosom s mutovanou alelou - proto jsou všechny jeho dcery postiženy. Děti postižených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro chlapce i pro dívky), že zdědí od matky X chromosom s mutovanou alelou a tím i příslušné dědičné onemocnění.

- osoby se číslují arabsky, generace římsky

2) výzkum dvojčat ( gemelilogický )

a) jednovaječná dvojčata = monozygotická

- vznikají oplozením l vajíčka jednou spermií

- při dělení zygoty vznikají 2 samostatné části

- mají stejný genotyp

- musí být stejného pohlaví

- odlišnosti ve fenotypu jsou způsobeny nedědičnou složkou dědičnosti

b) dvojvaječná dvojčata = dizygotická

- vznikají oplozením 2 vajíček 2 spermiemi

- různý genotyp, mohou být různého pohlaví

3) výzkum populační

- zkoumá výběrový náhodně vybraný vzorek určité populace

4) výzkum cytogenetický

= výzkum chromozomů ( karyotypů )- stavba i morfologie chromozomů

- používá se metoda proužkování chromozomů => působením enzymů se odstraní bílkoviny

z chromozomu, pak se chromozomy barví různými barvivy, jednotlivé úseky mají různou intenzitu

zbarvení, poznají se tak i mutace

- chromozomy se liší umístěním centromery, délkou ( morfologie chromozomu )

- číslují se jen autozomy – dělí se do 7 skupin :

  1. skupina A – chromozomy 1,2,3

  2. skupina B – chromozomy 4,5

  3. skupina C – chromozomy 6,7,8,9,10,11,12

  4. skupina D – chromozomy 13,14,15

  5. skupina E – chromozomy 16,17,18

  6. skupina F – chromozomy 19,20

  7. skupina G – chromozomy 21,22

- gonozomy se nečíslují , jsou X nebo Y

> idiogram = grafický záznam genotypu

Témata, do kterých materiál patří