28, Lidská dědičnost - rodokmeny
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.
GENETIKA ČLOVĚKA
- genetické zkoumání člověka se liší od ostatních organismů – důvody :
nelze provádět řízené křížení určitých jedinců
z etických důvodů nelze provádět experimenty a selekci
člověk má velmi málo potomků => špatně se určují dominantní a recesivní znaky
fenotyp je ovlivněn vnějším prostředním a sociálními podmínkami
generační doba člověka je příliš dlouhá ( 20 – 25 let )
složitost lidského genomu
=> u člověka se nepoužívají experimentální metody, ale pozorovací
Metody genetického zkoumání člověka :
1) rodokmenová metoda ( genealogický výzkum )
proband = člověk, od kterého linie začíná
http://genetika.wz.cz/genealogie.htm
http://is.muni.cz/elportal/estud/prif/ps07/genetika/texty/ch06.html#ot52
Symboly
Nejprve si ukážeme symboly pro jednotlivé jedince. Vzájemně se liší s ohledem na pohlaví - čtverec značí muže, kruh ženu a kosočtverec označuje neurčené pohlaví (běžně se užívá například pro znázornění plánovaného dítěte, u kterého pohlaví pochopitelně neznáme). Pokud chceme vyjádřit, že jedinec je postižený sledovanou chorobou (obecně, že je nositelem sledovaného znaku), vyplníme jeho symbol černou barvou. Občas se můžeme setkat i s napůl vyplněnými symboly, které označují heterozygoty, či přenašeče znaku.
Pod znak každého jedince si můžeme poznamenat jeho věk. V případě, že jedinec už nežije - znázorníme to přeškrtnutím jeho symbolu a uvedeme jeho věk v době úmrtí. Pokud znázorňujeme potrat - můžeme tak učinit pomocí malého symbolu příslušného pohlaví, často se však znázorňují jen malým plným kolečkem nebo trojúhelníčkem.
Jedinec, který dal podnět k sestavení rodokmenu a od kterého se rodokmen sestavuje se nazývá proband a označuje se šipkou. Z hlediska genetické konzultace se někdy používá označení konzultant, označení je stejné.
Pokud se v rodině vyskytuje jedinec, který byl do rodiny adoptován (popřípadě z ní adoptován), odlišíme jej pomocí hranatých závorek.
Existuje pak několik dalších speciálních značek, například pro znázornění dvojčat, která mohou být monozygotní (jednovaječná), nebo dizygotní (dvojvaječná). U některých dvojčat není (nebylo) možné určit, zda jsou monozygotní či dizygotní.
Nakonec si ukážeme, jak se označuje sňatek, což obecně značí dva lidi, kteří spolu mají děti. Jednoduchý sňatek znázorníme rovnou čarou (sňatková čára), kterou spojíme muže a ženu. Dvojitá čára značí, že tento sňatek byl uzavřen mezi příbuznými jedinci. Rozvod znázorníme přeškrtnutím této rodové čáry a sňatek, který je neplodný (tedy jeden nebo oba jeho členové nejsou plodní) označíme "uzemňujícím" symbolem.
Takový jednoduchý rodokmen pak může vypadat například takto:
Vidíme zde otce a matku (I. generace) a jejich děti (II. generace) - od nejstaršího po nejmladší (tedy zleva doprava - pokud je to možné, bývá zvykem toto pořadí dodržet) syn, dvojvaječná dvojčata (dívky), syn, dcera. Všimněte si vyznačení sňatkové, rodové a sourozenecké čáry. Bývá zvykem jednotlivé generace i jedince číslovat, jak si ukážeme na dalších rodokmenech.