28, Lidská dědičnost - rodokmeny

> EUFENIKA – věda, která se snaží zlepšit lidský fenotyp

- hlavně pro léčení dědičných chorob, které mají fenotypový projev

- nevýhoda : zásahy mohou zhoršovat genetickou výbavu populace – disgenetický efekt

> EUGENIKA - věda , která se snaží zlepšit skladbu lidské populace

- největší rozkvět před 2 světovou válkou, během 2.světové války – negativní eugenika

( likvidovali genetické choroby )

- pozitivní eugenika – výběr kvalitních jedinců pro rozmnožování

Dědičné choroby a dispozice

Dispozice

= genové podmínění určité choroby, ale k jejímu vzniku je třeba působení – expozice určitého činitele

prostředí – je specifický – např. složka potravy, látka v prostředí, sluneční záření,………..

=> alergie, neurosy, vysoký krevní tlak,………..

Choroby ( na autozomech )

- způsobené odchylkami genotypu

- defektní geny – přeneseny na potomka => enzym kódovaný tímto genem má změněnou strukturu =>

stává se nefunkčním => může narušit průběh životně důležité biochemické reakce

- příklady autozomálně recesivních chorob ( tj. chorob, které se nemusí projevit- heterozygot- přenašeč ) :

1) srpkovitá anemie

- málo erytrocytů + mají jiný tvar – srpkovitý => nemohou přenášet kyslík

- projev : bolest kloubů , bolest břicha, zvětšení sleziny

=> letální anemie – způsobena úbytkem erytrocytů => smrt

- homozygot – má poškozeny všechny erytrocyty => umře

- heterozygot – postižen napůl, může ho vyléčit malárie :

> při malárii jsou likvidovány ty špatné krvinky

- onemocnění s pleiotropním účinkem => l alela ( poškozená ) se promítá do řady chorobných znaků =>

projev – ne jen jeden ale více (bolest kloubů , bolest břicha, zvětšení sleziny )

2) galaktosemie

- organismus není schopen zpracovat galaktosu – ta se pak hromadí v různých orgánech => poškozeny

- nejhorší : odumírají játra

vzniká žloutenka

ledviny propouští do moči bílkoviny + aminokyseliny

zakaluje se oční čočka

snižuje se obsah glukosy v krvi

zpomaluje se psych. vývoj ,………

- pleitropní účinek

3) fenylketonurie

- porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu ( chybí enzym , který by ho rozkládal ) => ukládá se

v moči , může dojít k poškození mozku

4) cystická fibrosa

- porucha dýchacího a zažívacího ústrojí

=> nadměrná produkce hlenu , časté infekce

- vrozené choroby

- vývojové vady – vznikají během embryonálního vývoje poškozením zárodku nebo plodu, působením

tzv. teratogenních vlivů – např. léky, drogy, alkohol, infekční onemocnění ( př. zarděnky )

- poškození na celý život – př. rozštěpy, deformace,…

- eufenický zásah = úprava fenotypu, ne genotypu

Lékařská genetika

• úkol : předcházet postižením

• genetická poradna – stanovuje procentuálně riziko postižení – při zvýšeném genetickém riziku – jsou možnosti prevence, někdy stačí úprava životosprávy ; zábrana početí, přerušení těhotenství

• k výzkumu chromozomů jsou využity lymfocyty, ale i buňky kostní dřeně , kůže, nádorových tkání

• když už je dítě na cestě => odběr plodové vody = amniocentéza => analýza – jsou určeny choroby, pohlaví

• zygota – 4 buňky – může se jedna odebrat , aby nedošlo k poruše