Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




3. Člověk a dědičnost

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (4,84 MB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

3. ČLOVĚK A DĚDIČNOST - ZVLÁŠTNOSTI STUDIA GENETIKYČLOVĚKA, MUTACE, DĚDIČNÉDISPOZICE, CHOROBY A VÝVOJOVÉVADY, DĚDIČNOST KREVNÍCH SKUPIN 1. GENETICKÁ PROMĚNLIVOST, MUTACE • genetickou proměnlivost způsobují procesy, při kterých:- vznikají novékombinace alel, ale samotnéalely a jejich počet se nemění (např. segregace alel při vzniku gamet, rekombinace alel při crossing-overu, vznik náhodných kombinací alel při oplozen- vznikají novéalely nebo se mění jejich četnost =mutace MUTACE • náhodnézměny genotypu, jsou poměrně vzácn•dochází při nich kezměně struktury DNA (změně genetickéinformace) Spontánní mutace • vznikají samovolně s velmi malou pravděpodobností, jako důsledeknáhodnýchchybpřireplikaciDNA Indukovanémutace • jejich četnost je vyšší, vznikajípůsobenímmutagenů - faktorů, kteréjsou schopny narušit a změnit molekuly DNA•mutageny fyzikální- neionizující záření (např. UV), ionizující záření (např. rentgenové•mutageny chemické- nejrůznější organickéi anorganickélátky (např. ionty těžkých kovů, chlorderiváty arenů) GENOVÉMUTACE • zahrnujízměnystrukturyjedinéhogenu (jediné• mohou zasáhnout takéregulační geny; tyto mutace bývají jednou z příčinnádorového onemocnění Příčiny • ztráta nukleotidové• výskyt nadbytečné• výskyt nefunkčních nukleotidů (s pozměněnou chemickou strukturou) CHROMOZOMOVÉMUTACE (ABERACE) • představujízměny struktury chromozomů - podstatou je zlom chromozomu a následné•dochází ke změně pořadí genů nebo jejich počtu v chromozomu (dochází ke změnám ve vnější stavbě chromozomů je možnéje pozorovat ve světelné• např.delece(ztráta vnitřní části chromozomu),deficience(ztráta koncové části chromozomu),inverze(převrácení části chromozomu o 180o),translokace(připojení části jednoho chromozomu k jinému) GENOMOVÉMUTACE • způsobujízměny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad Aneuploidie•monozomie•trizomie• u vyšších obratlovcůje aneuploidie vždy spojená sezávažnýmvývojovýmpostižením organismu Polyploidie (euploidie)• např.triploidie3n,tetraploidie• u vyšších obratlovců je polyploidieneslučitelná se životem, u rostlin je poměrně častá a představuje významný mechanismus jejich evolučního vývoje 2. GENETIKA ČLOVĚKA, CHOROBY A VÝVOJOVÉVADY •studium d•možnosti studia jsou do jistémíry omezené- generační doba člověka je poměrně dlouhá (20-25let), proto je možné sou- počet dětí v rodině bývá nízký, proto většinou nelze ze souboru sourozenců jednérodiny určit způsob dědičnosti určité- není možnéprovádět řízená křížení vybraných jedinců (člověk nesmí být využíván ke genetickým - člověk je ovlivňován řadou sociálních a biologických faktorů, např. výchovou, společenským životem, školou, zaměstnáním, lékařskou péčí, apod. METODY VÝZKUMU Metoda rodokmenová(metoda genealogická) • zabývá se sestavovánímrodokmenuněkolikagenerací• znalost způsobu dědičnosti určité• při sestavování rodokmenůse používají mezinárodně uznávanésymboly Výzkum dvojčat (gemelilogický výzkum) • zabývá se především výzkumemjednovaječných dvojčat, která vznikla oplozením 1 vajíčka 1 spermií mají stejný genotyp a jsou stejné•dvouvaječná dvojčata vznikajísoučasným oplozením 2 vajíček 2 spermiemi od normálních sourozencůse liší pouze současným nitroděložním vývojem Výzkum chromozomů (cytogenetický výzkum) zabývá se studiem sestavy a morfologie chromozomů =studiem karyotypů• jednotlivéchromozomy lze od sebe rozlišit pomocí speciálních barvících technik, kteréumožňují určovat takézměny jejich struktury (chromozomové•chromozomy člověka se liší svou délkou a polohou centromer - podle těchto znaků se nepohlavní chromozomy (autozomy) řadí do 7 skupin A-G s označením 1-22, pohlavníchromozomy X a Y se ne• k výzkumu chromozomů se využívají předevšímkrevní buňky (lymfocyty), ale takénapř. buňky kostní dřeně, kůže, nádorovébuňky; lze je vyšetřovat iprenatálně z plodovévody (aminocentéza) obsahující odloučenébuňky plodu Výzkum populací • potřebnépro výzkum populace GENETIKA A LIDSKÉZDRAVÍ • u jedinců s určitými odchylkami v genotypu se objevujícharakteristicképatologickéstavy - jsou způsobeny poruchami v genetickévýbavě zděděnéod rodičů Dědičnéchoroby • jsou podmíněnydefektními geny přenesenými na potomkaenzym kódovaný tímto genemmázměněnoustrukturu, a stává se proto nefunkčním a může narušit průběh životně důležitébiochemické• choroby souvisejícís gonozomy (X- chromozom• dědičnéchoroby ( autozomální i gonozomální) a) s dědičnou dispozicí •alergie•esenciální hypertense - tlak měnící se s různými podmínkami b) vlastní •cystická fibroza•galaktosemie•fenylketonurie•syn-, poly-, brachy-, arachno-, daktylie• srpková anemie - deformace červených krvinek c) vrozenévývojovévady •rozštěpy - nedoosifukuje se n•hydrocefalus• poruchy septa srdce - poruchy přepážek srdečních •hemofilie- porucha srážlivosti krve, jde ogonozomálně recesivní chorobu,•srpkovitá anémie- červené•fenylketonurie•cystickáfibróza- poruchy zažívacího a dýchacího ústrojí, nadměrná tvorba hlenu, časté•srpkovitá anémie, fenylketonurie a cystickáfibróza jsouautozomálně recesivní choroby- jejich dědičnost není vázána na pohlaví, projeví se pouze u recesivního homozygota, heterozygot je jen přenašečem• ektodermální dysplazie - člověku chybí potní žlázky Chromozomální poruchy • jsou způsobenyzměnami v počtu chromozomů, vznikají jako důsledek změn při buněčné•Downův syndrom-trizomie 21. chromozomu - projevuje se např. nižším vzrůstem, mongoloidním sklonem očníchštěrbin,častými srdečními vadami, sníženou imunitou, duševníopožděností, sklonem k obezit- Downův syndrom má poměrně vysokou frekvenci výskytu (1:800), která stoupá s věkem matek (nad 45 let je 1:50); u přibližně 30% takto postižených plodůdochází k spont•Patauův syndrom-trizomie 13. chromozomu - projevuje se např. špatně vyvinutými prsty, malformacemi orgánů, rozštěpy, neuzavřenou lebkou; postiženýse většinou nedožívá 6 měsíců, nedovyvinuly se jednotlivéobratle, poruchy cé•Edwardsův syndrom-trizomie 18. chromozomu - po Downově syndromu jde o nejčastější trizomii; schopnost normálně růst a vyvíjet se je opožděná, projevuje s

Témata, do kterých materiál patří