3. Člověk a dědičnost
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
1. GENETICKÁ PROMĚNLIVOST, MUTACE
• genetickou proměnlivost způsobují procesy, při kterých:
- vznikají nové kombinace alel, ale samotné alely a jejich počet se nemění (např. segregace alel při vzniku gamet, rekombinace alel při crossing-overu, vznik náhodných kombinací alel při oplození)
- vznikají nové alely nebo se mění jejich četnost = mutace
MUTACE
• náhodné změny genotypu, jsou poměrně vzácné
• dochází při nich ke změně struktury DNA (změně genetické informace)
Spontánní mutace
• vznikají samovolně s velmi malou pravděpodobností, jako důsledek náhodných chyb při replikaci DNA
Indukované mutace
• jejich četnost je vyšší, vznikají působením mutagenů - faktorů, které jsou schopny narušit a změnit molekuly DNA
• mutageny fyzikální - neionizující záření (např. UV), ionizující záření (např. rentgenové, gama záření)
• mutageny chemické - nejrůznější organické i anorganické látky (např. ionty těžkých kovů, chlorderiváty arenů)
GENOVÉ MUTACE
• zahrnují změny struktury jediného genu (jediné alely)
• mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu
• mohou zasáhnout také regulační geny; tyto mutace bývají jednou z příčin nádorového onemocnění
Příčiny
• záměna páru nukleotidů za jiný
• ztráta nukleotidového páru
• výskyt nadbytečného páru nukleotidů
• výskyt nefunkčních nukleotidů (s pozměněnou chemickou strukturou)
CHROMOZOMOVÉ MUTACE (ABERACE)
• představují změny struktury chromozomů - podstatou je zlom chromozomu a následné přeskupení jeho struktury
• dochází ke změně pořadí genů nebo jejich počtu v chromozomu (dochází ke změnám ve vnější stavbě chromozomů je možné je pozorovat ve světelném mikroskopu)
• např. delece (ztráta vnitřní části chromozomu), deficience (ztráta koncové části chromozomu), inverze (převrácení části chromozomu o 180o), translokace (připojení části jednoho chromozomu k jinému)
GENOMOVÉ MUTACE
• způsobují změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad
Aneuploidie
• chybění nebo nadbytečná přítomnost některých chromozomů
• monozomie - chybění jednoho chromozomu
• trizomie - přítomnost trojice homologických chromozomů
• u vyšších obratlovců je aneuploidie vždy spojená se závažným vývojovým postižením organismu
Polyploidie (euploidie)
• změny počtu celých chromozomových sad
• např. triploidie 3n, tetraploidie 4n
• u vyšších obratlovců je polyploidie neslučitelná se životem, u rostlin je poměrně častá a představuje významný mechanismus jejich evolučního vývoje
2. GENETIKA ČLOVĚKA, CHOROBY A VÝVOJOVÉ VADY
• studium dědičnosti člověka se značně liší od studia dědičnosti jiných organismů
• možnosti studia jsou do jisté míry omezené:
- generační doba člověka je poměrně dlouhá (20-25let), proto je možné současně podrobit zkoumání max 4 generace
- počet dětí v rodině bývá nízký, proto většinou nelze ze souboru sourozenců jedné rodiny určit způsob dědičnosti určitého znaku
- není možné provádět řízená křížení vybraných jedinců (člověk nesmí být využíván ke genetickým pokusům)
- člověk je ovlivňován řadou sociálních a biologických faktorů, např. výchovou, společenským životem, školou, zaměstnáním, lékařskou péčí, apod.