3. Člověk a dědičnost

• hemofilie - porucha srážlivosti krve, jde o gonozomálně recesivní chorobu, ženy jsou přenašečky
• srpkovitá anémie - červené krvinky mají srpkovitý tvar a neplní svou funkci
• fenylketonurie - porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, dochází k jejímu hromadění v moči
• cystická fibróza - poruchy zažívacího a dýchacího ústrojí, nadměrná tvorba hlenu, časté infekce, atd.
• srpkovitá anémie, fenylketonurie a cystická fibróza jsou autozomálně recesivní choroby - jejich dědičnost není vázána na pohlaví, projeví se pouze u recesivního homozygota, heterozygot je jen přenašečem
• ektodermální dysplazie - člověku chybí potní žlázky

Chromozomální poruchy

• jsou způsobeny změnami v počtu chromozomů, vznikají jako důsledek změn při buněčném dělení
• Downův syndrom - trizomie 21. chromozomu - projevuje se např. nižším vzrůstem, mongoloidním sklonem očních štěrbin, častými srdečními vadami, sníženou imunitou, duševní opožděností, sklonem k obezitě
- Downův syndrom má poměrně vysokou frekvenci výskytu (1:800), která stoupá s věkem matek (nad 45 let je 1:50); u přibližně 30% takto postižených plodů dochází k spontánnímu potratu
• Patauův syndrom - trizomie 13. chromozomu - projevuje se např. špatně vyvinutými prsty, malformacemi orgánů, rozštěpy, neuzavřenou lebkou; postižený se většinou nedožívá 6 měsíců, nedovyvinuly se jednotlivé obratle, poruchy cévní soustavy, srdce špatně pracuje, defermace na kůži
• Edwardsův syndrom - trizomie 18. chromozomu - po Downově syndromu jde o nejčastější trizomii; schopnost normálně růst a vyvíjet se je opožděná, projevuje se např. nízkou porodní váhou, malou a abnormálně tvarovanou hlavou, sevřenými pěstmi s překrývajícími se prsty, srdečními poruchami, obtížemi s dýcháním, apod.; téměř polovina plodů zemře již v děloze, pouze 50% narozených dětí se dožívá 2 měsíců a 5-10% přežije první rok života
• Klinefelterův syndrom - 47 chromozomů, XXY - postihuje muže, jedinec má nadbytečná chromozom X; projevuje se nevýraznými sekundárními pohlavními znaky, sníženými duševními schopnostmi, neplodní, spousta ženských znaků (může mít oboje pohlavní orgány)
• XYY - syndrom - supermuž, plodný, zavality, hrubiáni
• syndrom „superženy“ - 47 chromozomů, XXX - žena má nadbytečný chromozom X; většina postižených je normálních, ale může se vyskytnou snížené IQ, problémy v reprodukci (pozdější menstruace, časté potraty), vyšší vzrůst; vyskytuje se u 0,005% žen
• Turnerův syndrom - 45 chromozomů, X - postihuje ženy, příčinou je chybění jednoho chromozomu X, projevuje se menším vzrůstem, postavou mužského typu, omezeným vývojem pohlavních orgánů, sterilitou, nemůžou plodit potomky
• Syndrom kočičího křiku - delece 5. páru chromozomu, těžká mentální retardace, drobný obličej, pronikavý pláč