3. Člověk a dědičnost

METODY VÝZKUMU

Metoda rodokmenová (metoda genealogická)

• zabývá se sestavováním rodokmenu několika generací
• znalost způsobu dědičnosti určité odchylky nebo onemocnění napomáhá stanovit výši rizika postižení pro členy rodiny nebo jejich potomky
• daný znak může být podmíněn dominantní nebo recesivní alelou nesenou buď některým z autozomů nebo pohlavním chromozomem X
• při sestavování rodokmenů se používají mezinárodně uznávané symboly

Výzkum dvojčat (gemelilogický výzkum)

• zabývá se především výzkumem jednovaječných dvojčat, která vznikla oplozením 1 vajíčka 1 spermií mají stejný genotyp a jsou stejného pohlaví, jakákoliv odlišnost v jejich fenotypu by měla být způsobena nedědičnou složkou proměnlivosti
• dvouvaječná dvojčata vznikají současným oplozením 2 vajíček 2 spermiemi od normálních sourozenců se liší pouze současným nitroděložním vývojem

Výzkum chromozomů (cytogenetický výzkum)

zabývá se studiem sestavy a morfologie chromozomů = studiem karyotypů (karyotyp je soubor všech chromozomů v jádře buňky)
• jednotlivé chromozomy lze od sebe rozlišit pomocí speciálních barvících technik, které umožňují určovat také změny jejich struktury (chromozomové mutace)
• chromozomy člověka se liší svou délkou a polohou centromer - podle těchto znaků se nepohlavní chromozomy (autozomy) řadí do 7 skupin A-G s označením 1-22, pohlavní chromozomy X a Y se nečíslují (tvoří 23. pár)
• k výzkumu chromozomů se využívají především krevní buňky (lymfocyty), ale také např. buňky kostní dřeně, kůže, nádorové buňky; lze je vyšetřovat i prenatálně z plodové vody (aminocentéza) obsahující odloučené buňky plodu

Výzkum populací

• potřebné pro výzkum populace

GENETIKA A LIDSKÉ ZDRAVÍ

• u jedinců s určitými odchylkami v genotypu se objevují charakteristické patologické stavy - jsou způsobeny poruchami v genetické výbavě zděděné od rodičů

Dědičné choroby

• jsou podmíněny defektními geny přenesenými na potomka enzym kódovaný tímto genem má změněnou strukturu, a stává se proto nefunkčním a může narušit průběh životně důležité biochemické reakce
• choroby související s gonozomy (X- chromozomální dědičnost)
• dědičné choroby ( autozomální i gonozomální)

a) s dědičnou dispozicí

• alergie
• esenciální hypertense - tlak měnící se s různými podmínkami

b) vlastní

• cystická fibroza - nahromadění hlenu v plicích
• galaktosemie - neschopnost zpracovavat laktosu
• fenylketonurie - neschopnost zpracovavat ketony
• syn-, poly-, brachy-, arachno-, daktylie - zvláštnosti co se dlaně týče a prstů
• srpková anemie - deformace červených krvinek

c) vrozené vývojové vady

• rozštěpy - nedoosifukuje se některá kost (nejčastěji páteře, horního patra)
• hydrocefalus - hromadění mozko míšního moku v lebce (tlačí to na mozek)
• poruchy septa srdce - poruchy přepážek srdečních