3. Člověk a dědičnost

• uvedená onemocnění patří mezi vrozená onemocnění - člověk jimi trpí od narození
• mezi vrození onemocnění patří také vývojové vady, které vznikají poškozením zárodku nebo plodu v průběhu nitroděložního vývoje působením tzv. teratogenních vlivů (např. léků, drog, alkoholu nebo infekčního onemocnění)

pozn. DĚDIČNOST KREVNÍCH SKUPIN - viz. otázka 18 (cévní oběh)

3. GENETIKA POPULACÍ, HARDY-WEINBERGŮV ZÁKON

• populace = soubor jedinců téhož druhu žijících na určitém místě, prostorově jsou odděleni od jiných jedinců téhož druhu; z genetického hlediska jde o soubor jedinců spojených příbuznými vztahy (mají společné předky)
• genofond = soubor všech genů (alel) všech jedinců populace

TYPY POPULACÍ podle výběru partnera při rozmnožování

Populace autogamická

• její členové se rozmnožují autogamií = samooplozením
• jedinci jsou hermafrodité
• homozygotní jedinci produkují opět pouze homozygotní potomky
• heterozygotní jedinci produkují 50% heterozygotních, 25% homozygotně dominantních a 25% homozygotně recesivních potomků (podle 2. Mendlova zákona) v každé další generaci se počet heterozygotů zmenší na polovinu populace se blíží k populaci tvořené především homozygoty

Populace panmiktická

• její členové se rozmnožují panmixií = zcela náhodným párováním (např. cizosprašné rostliny)
• při panmixii je vždy stejně pravděpodobné zkřížení jakéhokoliv jedince populace s jakýmkoliv jiným
• udržuje konstantní poměr mezi jedinci jednotlivých genotypů rovnováhu vyjadřuje Hardyho-Weinbergův zákon: genotyp je stálý a do dalších generací se předává stejným způsobem

p2 + 2pq + q2 = 1

p + q = 1

p … poměr zastoupení dominantní alely
q … poměr zastoupení recesivní alely
p2 … podíl jedinců dominantního fenotypu
q2 … podíl jedinců recesivního fenotypu

• liší-li se poměr zastoupení (frekvence) jednotlivých genotypů od skutečnosti, lze usuzovat na porušení rovnováhy v populaci způsobené např.:

- mutací: náhodné a neusměrněné změny genotypu, pravděpodobnost jejich vzniku je poměrně malá, např. Změna dominantní alely na recesivní či naopak

- selekcí (přírodní výběr): dochází k němu v případě, jsou-li některé alely zvýhodněny proti jiným; nositelé výhodných znaků mají více potomků než ostatní jedinci populace alel podmiňujících výhodné znaky tak v populaci přibývá, naopak alel podmiňujících nevýhodné znaky ubývá (nevýhodná dominantní alela může díky selekčnímu tlaku rychle z populace vymizet)

- migrace: obohacení genofondu o nové alely nebo naopak i jeho ochuzení

- náhodným posunem genetické rovnováhy (genetický drift): uskutečňuje se pouze v malých populacích, pro které neplatí Hardyho-Weinbergův zákon; z malého počtu rodičovských jedinců vzniká malý počet potomků, a proto některé alely nejsou předány do další generace, některá alela může být náhodně ztracena a jiná v malé populaci převládne