EUGENIKA

• Polygenní dědičnost:

polygenní základ, podmíněno více faktory (vč. prostředí)

Např. mnohá civilizační onemocnění, zejména cukrovka, mnohé nádorové, srdeční nebo cévní choroby.

Multifaktoriální základ mají rozštěpové vady (páteře, rtu …)

Diagnostikují se ještě před narozením a napravují se operativně

• Chromozomové aberace:

  (syn. chromozomové mutace)

  Nejčastějším typem jsou aneuploidie

• Downův syndrom (trizomie 21. chromozomu)

• Charakteristický obličej, mentální retardace. Časté jsou u nich i další onemocnění, např. srdeční vady

• Chromozomové aberace – pohlavně vázané:

• Klinefelterův syndrom (trizomie pohlavních chromozomů - XXY)

• Muž: malá varlata, zvětšené prsní žlázy, většinou sterilní. S kvalitní léčbou mohou tito muži vést plnohodnotný život, jako zdraví jedinci. Dnešní možnosti terapie neumožňují chorobu vyléčit, ale léčit ji

• Turnerův syndrom (monozomie pohlavního chromozomu - X)

• Žena: malá postava, vrozená srdeční vada, většinou sterilní. Patřičná včasně započatá léčba může zdravotní potíže zmenšit, některé neplodné pacientky mohou donosit dítě z darovaného vajíčka (ale s velkým rizikem potratu)

STUDIUM RODOKMENŮ

• genealogie

• Pro zobrazení rodokmenu v genetice se používají speciální značky

• Z rodokmenu se dá usoudit na způsob dědění (autozomálně dominantní, autoz. recesívní, popř. jiné)

• Vyšetřovaná osoba = proband

GENETICKÁ DIAGNOSTIKA

• Genetické testování

• při podezření na dědičnou chorobu, při zjištění rizika (především při otěhotnění) nebo i na vlastní žádost

• Musí být vázáno na kvalitní genetické poradenství

• Testovaný jedinec musí být poučen o přínosu testu, jeho výpovědní hodnotě a o možnostech dalšího postupu v případě pozitivního výsledku testu

• Z etického hlediska je nesprávné tímto způsobem testovat malé děti, pouze na přání rodičů nebo při riziku z prodlení. Každý člověk by měl mít právo se svobodně rozhodnout, zda si takovýto test přeje, či nikoliv (např. ne každý si přeje vědět, že má vysoké riziko vzniku určitého typu rakoviny). V případě nemocí, u kterých nehrozí riziko z prodlení, by se měly testovat až osoby od 18, případně alespoň od 15 let věku (kdy už jsou tyto osoby schopné pochopit důsledky takovéhoto testu)

• rozbor krevních buněk

• může být provedeno i jako prenatální (před narozením) – rozborem buněk z plodové vody

• Metody: - vyšetření karyotypu– zjištění změn chromozomů

  - testy DNA– zjištění změn genů

• testovací metoda FISH [čti fiš]

  Fluorescenčně obarvené sondy (části řetězce nukl. kys.) se připojují na odpovídající místa na zkoumané DNA. Přítomnost nebo absence svítících bodů ve vzorku pak informuje o přítomnosti či absenci sledovaných genů či skupin nukleotidů

ASISTOVANÁ REPRODUKCE

• Poruchy reprodukce - nejčastější příčiny