EUGENIKA

Genetika člověka

EUGENIKA

• Obor definovaný na konci 19. stol.

• Intelektuální elitu národa lze rozšířit vhodným výběrem vhodných jedinců a naopak omezením rozmnožování osob s nevhodnými vlastnostmi

• Tato myšlenka však nutně znamená porušování základních lidských práv

• K aplikaci eugenických zásad došlo zejména v nacistickém Německu: roku 1934 vstoupil v Německu v platnost zákon o zábraně plození dědičně zatíženého potomstva

• Do roku 1944 bylo podle něj sterilizováno 300 – 400 tis. osob slabomyslných, psychicky nemocných, postižených vrozenou tělesnou vadou. Později byli tito lidé dokonce zabíjeni (asi dalších 70 tis. lidí, zejména dětí)

• Opačným postupem uplatnění eugenických zásad byly ústavy „Lebensborn“ („Studnice života“). V nich byly shromažďovány děti „rasově čisté“ z celé Evropy (násilně přesídlené)

GENETICKÉ PORADNY

• Specializovaná lékařská pracoviště (oddělení lékařské genetiky)

• Pro lidi, jejichž potomstvo je ohroženo genetickou poruchou (zejména těhotné ženy, rodičovské páry, v jejichž rodině se vyskytla dědičná porucha, novorozenci s vrozenými vadami, apod.)

• Tito lidé jsou doporučovány lékaři, ale pomoc genetika si může vyžádat i sám pacient

• Činnost poraden podléhá velmi přísným předpisům chránícím informace o pacientech

• Úkolem lékaře – genetika je informovat pacienta o zjištěných rizicích a poučit jej o možných důsledcích. O dalším postupu však rozhoduje pacient sám a nesmí být k žádným krokům nikdy nucen.

GENETICKÉ CHOROBY

• Jsou vyvolány mutacemi, často jen jednoho genu (monogenní onemocnění). Mutovaná alela je neaktivní nebo produkuje nefunkční protein

• Dědičnost se řídí Mendelovými zákony

• Autozomálně recesívní dědičnost:

  oba rodiče jsou heterozygoti (nepostižení přenašeči), mají 25% riziko, že se jim narodí postižené dítě (bez ohledu na pohlaví)

• fenylketonurie

• porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu

• Způsobuje poškození nervových buněk, tedy těžkou mentální retardaci. Vhodnou dietou se dá rozvinutí choroby úspěšně bránit. Proto je nutné u novorozenců chorobu včas odhalit

• albinismus

• porucha syntézy pigmentu melaninu

• Albinotické osoby mají růžovou pokožku, světlé vlasy, šedomodré oči

• cystická fibróza

• porucha transportu iontů do buněk, v plicních sklípcích se vytváří mnoho hlenu. Postižení vyžadují stálou péči a umírají zpravidla v mladém věku

• Autozomálně dominantní dědičnost:

  je-li rodič postižen takovou chorobou, je zpravidla heterozygotem. Při sňatku se zdravým partnerem je 50% pravděpodobnost postižených dětí (bez ohledu na pohlaví)

• polydaktylie

• výskyt nadpočetných prstů, popř. srůstů prstů

• Huntingtonova chorea

• Rozvíjí se zpravidla až ve věku 30 – 40 let

• Změny v nervové soustavě. Zpočátku poruchy koordinace pohybů, záškuby, později rozsáhlé poruchy psychiky a svalové činnosti, úmrtí