24. Genetika

• Výzkum lze doplnit zkoumáním karyotypu (mikroskopický obraz chromozomů)

Genotyp podmiňuje zdravotní stav

• Dědičné dispozice k chorobám

• Choroba má vždy genotypové podmínění (dispozici)

• K propuknutí – třeba působení určitého faktoru prostředí (expozice)

• Expozice = složka prostředí, látka v prostředí, sluneční záření, nezdravý životní styl (kouření, drogy)

• Chorobu vyvolá pouze spolupůsobení obou složek (dispozice i expozice)

• Př. Alergie, vysoký krevní tlak, diabetes, neurózy, …

• Dědičné choroby – odchylky genotypu vyvolané mutacemi (genovými, chromozomovými, genomovými)

• Dědičné vývojové vady

• Zvláštní podskupina dědičných chorob

• Vznik během nitroděložního vývoje

• Dají se eufenickým zásahem upravit (př. rozštěp patra)

• Upraví pouze fenotyp, neodstraňuje mutací postižený genotyp

PORUCHY JEDNOHO GENU

1. Autozomální dominantní onemocnění

• ACHONDROPLÁZIE = „trpaslictví“ – vzrůst v dospělosti – cca 125 cm

• HANTINGTONOVA CHOROBA – neurodegenerativní onemocnění mozku

1. Autozomální recesivní onemocnění

• CYSTICKÁ FIBRÓZA – onemocnění postihující dýchací a trávicí soustavu

• SRPKOVITÁ ANÉMIE – změna tvaru erytrocytů

1. Dědičnost pohlavně vázaná (na chromozom X)

1. Dominantní – postihuje ženy (získají chromozom X od otce i matky)

2. Recesivní – postihuje muže (ženy → přenašečky)

• HEMOFÍLIE – porucha srážlivosti krve, chorobná krvácivost

• DALTONISMUS = „barvoslepost“ – porucha barevného vnímání

PORUCHY CHROMOZOMŮ

1. Numerické chromozomové vady – odchylky od normálního počtu chromozomů (44 autozomů, 2 gonozomy)

• DOWNŮV SYNDROM – trisomie 21. chromozomu – nižší vzrůst, mongoloidní sklon očí, srdeční vady, snížená imunita,…

• EDWARDSŮV SYNDROM – trisomie 18. chromozomu

• PATAUŮV SYNDROM – trisomie 13. chromozomu - špatně vyvinuté prsty, malformace orgánů, rozštěpy, neuzavřená lebka, dítě se nedožívá 6 měsíců

• TURNERŮV SYNDROM – absence jednoho chromozomu X u žen – 45 chromozomů, menší vzrůst, mužská postava, neplodnost, omezený vývoj pohlavních orgánů

• KLINEFERTERŮV SYNDROM – muži mají 3 pohlavní chromozomy (XXY) – 47 chromozomů, nevyzrálé sekundární pohlavní znaky, neplodnost, snížené duševní schopnosti

1. Strukturní chromozomové vady – změna struktury chromozomu (delece, replikace, …)

• SYNDROM CRI DU CHAT = „syndrom kočičího mňoukání“ – ztráta krátkého ramena 5. chromozomu; pláč podobný kočičímu mňoukání, mentální retardace

• WOLFŮV-HIRSCHOHORNŮV SYNDROM = „kapří ústa“ – psychomotorická retardace

METODY GENETICKÉHO VÝZKUMU ČLOVĚKA

• Experimentální přístup pouze na genové a chromozomové úrovni

• Provádět pokusy na lidských jedincích nebo populacích není možné

• Člověka nelze pokusně křížit

• 1990: mezinárodní projekt Lidský genom = HUGO – úspěšně dokončen (trval 30 let)