24. Genetika

• Populace téhož druhu, lišící se vzájemně svými genofondy

• Plemena (rasy) – živočichové

• Odrůdy (variety) – rostliny

• Změna genofondu – vznik změnou prostředí

• Plemena (odrůdy) se mohou křížit → potomci plodní (mohou se dále křížit) – pocházejí ze stejného druhu

• Mezidruhové křížení – lze → potomci neplodní

KREVNÍ SKUPINY

• Objev krevních skupin – počátek 20. století

• 1900: Karl Landsteiner – objev 3 krevních skupin

• 1937: Landsteiner a Alexandr Wiener – objev Rh systému

• 1873 – 1921: Jan Jánský – 1. popsal všechny 4 krevní skupiny

• Skupiny A, B, AB, 0

• Určujeme je podle:

• AGLUTINOGENŮ – povrchu membrány erytrocytů – bílkoviny

• A – A aglutinogen

• B – B aglutinogen

• AB – A i B aglutinogen

• 0 – žádný aglutinogen

• AGLUTININŮ – v krevní plazmě – bílkovina, protilátka

• A – anti-B

• B – anti-A

• AB – žádný

• 0 – anti-A, anti-B

• Transfúze v rámci jiných skupin → odfiltrování plazmy

• Podání jiné krve → protilátky shlukují aglutinogeny → srážení krve

FENOTYP GENOTYP Skupina A AA (dominantní homozygot) nebo A0 (heterozygot) Skupina B BB (dominantní homozygot) nebo B0 (heterozygot) Skupina 0 00 (recesivní homozygot) Skupina AB AB (dominantní heterozygot)

Dědičnost krevních skupin

• Patří mezi kvalitativní znaky

• Monogenní (řízena 1 genem)

• Alely A a B – kodominantní (rovnocenné)

• Alela 0 – vůči nim recesivní

• Jaké krevní skupiny mohou mít děti rodičů, jejichž otec je nositelem krevní skupiny 0 a matka má krevní skupinu A?

Rh faktor

• Dědičnost stejná jako u krevních skupin

• Objevitel Wiener – na základě pokusů s krví opice Maccacus Rhesus

• Jedinci Rh+ (pozitivní)

• Přítomný antigen D

• Dd (heterozygot) nebo DD (dominantní homozygot)

• Jedinci Rh- (negativní)

• Nepřítomný antigen D (značíme d)

• dd

• Protilátky proti Rh+ se u Rh- jedinců nevyskytují přirozeně → až po imunizaci

• V krvi se začnou tvořit antigeny D

1. Nevhodná transfúze

2. Inkompatibilní těhotenství

Hemolytická nemoc novorozenců (fetální erytroblastóza)

• Při inkompatibilním těhotenství (matka Rh-, plod Rh+)

• Matčin imunitní systém bojuje proti plodu → vytváří protilátky (špatné pro dítě)

• Problémem není první těhotenství, ale až ty další

• Dítě je v placentě → nedochází k promíchání krve mezi matkou a plodem

• Při porodu promíchání krve ano → imunizace matky

• Další porod již matka imunní → problém

• Léčba – 72 h po porodu podání anti-D protilátek

• Chyby ve vývoji, NS, novorozenecká žloutenka

GENETIKA ČLOVĚKA

• Řídí se obecně platnými zákony genetiky

• Nemůžeme ji zkoumat všemi postupy (např.: nepoužívá se pokusné křížení – hybridizace)

• Metody pozorovací (sledování fenotypových znaků)

Výzkum

1. Genealogický – zkoumání rodu po několik generací

2. Populační – zkoumání náhodně vybraného vzorku populace

3. Gamellilogický – dědičnost členů párů dvojčat