24. Genetika

• Cílem – úplné poznání genomu člověka (přečtení sekvencí DNA)

METODY

1. Molekulárně genetický výzkum

• Studium molekul jaderné DNA (izolování DNA z lymfocytu)

• Odhalení případných odchylek od standardu → genových mutací (dědičných chorob)

• Vyšetřováno v genetických ambulancích a poradnách

1. Cytogenetický výzkum

• Vyšetřování karyotypu → metody barevného proužkování

• Zjištění strukturních i numerických aberací (změn)

1. Strukturní – kratší raménko chromozomu,… b) Numerická – chromozom navíc nebo chybí

1. Vyšetřování lidských fenotypů

• Nejjednodušší

• Somatoskopické pozorování a somatometrické měření – vše je vidět fyzicky (cytologie, psychologické vyšetření,…)

1. Výzkum dvojčat

• Výzkum přenášení znaků

• Dvojvaječná dvojčata – dizygotní (dvě vajíčka oplodněná jinými spermiemi)

• Jednovaječná dvojčata – monozygotní (jedno vajíčko → rozdělení blastomer → každé dvojče má stejnou genetickou výbavu)

1. Výzkum rodokmenů = GENEALOGIE

• Nejběžnější postup

• Levný

• Grafická genealogická schémata

• Vypracována za použití srozumitelných grafických symbolů

GENOVÉ INŽENÝRSTVÍ

• Manipulace s geny (NK), jejich úprava i syntéza

Využití:

1. Objev a další výzkum nejrůznějších molekulárních jevů

2. Získávání čistých látek z mikroorganismů

3. Biotechnologie (výroba vakcín, čistých hormonů – inzulin,…)

4. Geneticky modifikovaný organismus (GMO) → upravení vlastností, aby nám vyhovovaly

• Transgenní rostliny – do kulturních rostlin začleňovány geny → upravují vlastnosti původního organismu

• Zvyšování odolnosti vůči škůdcům, chorobám

• Nemusí se používat insekticidy

• Pšenice, kukuřice,…

• GMO uvedeno na obalu (původ)

• Transgenní živočichové – vpravení genu do jádra vaječné buňky nebo zygoty

1. Likvidace odpadních látek a nežádoucích škodlivin ve vodách i půdě – pomocí GM bakterií

2. Genová terapie

• Lékařství

• Ve fázi vývoje

• Snaha léčit i některé těžké dědičné choroby (cystická fibróza, rakovina,…)

• Léčba AIDS – geny, které zastaví replikaci HIV

• Prevence rakoviny prsu

KLONOVÁNÍ

• KLON = jedinec o zcela shodném genotypu i fenotypu jaký má mateřský organismus

• Vznik při nepohlavním rozmnožování

• Běžné u rostlin a ostatních organismů s nepohlavním rozmnožováním

• Komplikace u vyšších organismů

• Hospodářsky významní savci

• Zvýšení počtu potomků

• Rozdělení embrya na blastomery

• Ovce Dolly

• 1997

• Naklonovaná z bb prsní žlázy

• 1. ovce úspěšně naklonovaná ze somatické bb (tělní)

• Vznik:

• 2 ovce → 1 ovci se odebralo vajíčko → z něj haploidní jádro → nahrazeno diploidním jádrem ze somatické bb 2. ovce → vráceno do 1. ovce → ovce Dolly

• Fenotyp i genotyp shodný s dárkyní diploidního jádra

• Problémy ve 2 letech – veškeré info odpovídá věku matky (dárkyně diploidního jádra)