55. Genetika člověka
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
gonozomálně recesivní choroby
hemofilie = porucha srážlivosti krve
daltonismus = barvoslepost
svalové dystrofie = je skupina onemocnění, jejichž důsledkem je oslabení svalů samotných, nikoliv tedy slabost vyvolaná poruchou nervového systému - destrukce svalových buněk
Duchennova svalová dystrofie - je způsobená mutací genu kódujícího protein dystrofin
syndrom fragilního X chromozomu - je jednou z nejčastějších příčin genetického mentálního postižení a postihuje hlavně muže - příčinou tohoto syndromu je změna (mutace) v genu, který je umístěn na chromozomu X - je to gen FMR1 - projevy: hyperaktivita, úzkost, nálady, poruchy řeči a jazyka, epileptické záchvaty, autismus, dlouhý úzký obličej, vystouplý nos, hranatá brada, vyčnívající čelo,..
gonozomálně dominantní choroby
vitamin D-rezistentní rachitida = dědičné poruchy metabolismu fosfátů a vápníku
mitochondriálně dědičné choroby
Leberova atrofie optiku - je naštěstí vzácné vrozené onemocnění, které je spojeno s poruchami zraku - příčinou je genetická mutace v mitochondriální DNA - mutaci postižený jedinec dostává vždy od své matky, protože pouze ženské vajíčko předává své mitochondrie vznikajícímu zárodku postupné oslepnutí