55. Genetika člověka
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
studium dědičnosti člověka se značně liší od studia dědičnosti jiných organismů
možnosti studia jsou do jisté míry omezené:
generační doba člověka je poměrně dlouhá (20-25let), a proto je možné současně podrobit zkoumání maximálně čtyři generace
počet dětí v rodině bývá nízký, a proto většinou nelze ze souboru sourozenců jedné rodiny určit způsob dědičnosti určitého znaku
není možné provádět řízená křížení vybraných jedinců
člověk je navíc ovlivňován řadou sociálních a biologických faktorů - např. výchova společenským životem, školou, zaměstnáním, lékařskou péčí, atd..
eugenika = cílená úprava genotypu určitého druhu člověka klonováním, metodou in vitro - např. árijská rasa
eufenika = úprava fenotypového projevu úprava více než dobrá - minimální zásahy zlepšení jedince - alergie (potravinové, kožní), plastická chirurgie
Metody výzkumu genetiky člověka
studium fenotypů
metoda genealogická = zabývá se studiem rodokmenů několika generací - znalost způsobu dědičnosti určité odchylky nebo onemocnění napomáhá stanovit výši rizika postižení pro členy rodiny nebo pro jejich potomky - při sestavování rodokmenu se užívají mezinárodně uznávané symboly, jednotlivé generace se značí římskými číslicemi, jedinci v rámci určité generace jsou označeni číslicemi arabskými
metoda populační = reprezentativní vzorek populace (=soubor jedinců téhož druhu, kteří žijí na určitém území a kteří jsou prostorově odděleni od jiných jedinců téhož druhu)
metoda gemelilogická = výzkum dvojčat - zabývá se především výzkumem jednovaječných dvojčat, která vznikla oplozením jednoho vajíčka jedinou spermií - mají stejný genotyp a jsou stejného pohlaví a jakákoli odlišnost v jejich fenotypu by měla být způsobena nedědičnou složkou proměnlivosti; dvojvaječná dvojčata vznikají současným oplozením dvou vajíček dvěma spermiemi - od normální sourozenců se liší pouze současným nitroděložním vývojem
studium genotypů
metoda cytogenetická = výzkum chromozomů - zabývá se studiem sestavy a morfologie chromozomů - tzn. studiem karyotypů; jednotlivé chromozomy lze od sebe odlišit pomocí speciální barvících technik, které umožňují určovat také změny jejich struktury (chromozomové mutace)
Lékařská genetika
-
samostatný obor medicíny zabývající se studiem lidského genetického materiálu
-
umožňuje zjistit příčiny dědičných chorob, popřípadě je včasně (prenatálně) rozpoznat, lze tak stanovit pravděpodobnost postižení geneticky podmíněnými vadami a chorobami příslušníků rizikových rodin a nabízí účinná preventivní opatření, jak jim předcházet
-
odhaluje nosiče patologických genů nebo genetických dispozic, umožňuje zajistit zvýšenou lékařskou péči o tyto jedince a zavést taková opatření, aby se onemocnění neprojevilo, nebo se jeho vznik oddálil - např. cukrovka, srdeční nebo nádorové onemocnění, nervové choroby,..
-
součástí léčebné preventivní péče je genetické poradenství = lékař-genetik stanoví riziko genetického postižení - při zvýšeném genetickém riziku jsou navrhovány možnosti preventivního opatření - např. úprava životosprávy, prenatální diagnostika, umělé oplodnění, zábrana početí, přerušení těhotenství
-
Prenatální diagnostika