55. Genetika člověka
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
autozomálně recesivní choroby - aby se choroba projevila, musí být obě alely od rodičů špatné
fenylketonurie = vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu - nelze nasyntetizovat příslušný enzym, který se nemůže přeměnit na tyrosin jeho hladina v krvi stoupá a odbourává v krvi produkty jiné poškození CNS, mentální zaostalosti, ekzém přísné dodržování diety
galaktosemie = chybí enzym pro trávení galaktózy, která se hromadí v organismu alternativní cestou se metabolizuje na galaktital ten působí toxicky na játra, mozek (retardace), ledviny, oční čočky poškození + slepota = smrt; galaktóza = mléčný cukr u novorozenců rychle - bezmléčná dieta
cystická fibróza - viníkem choroby je mutace CFTR gen, díky které je kódován vadný protein způsobí nefunkčnost membránových iontových kanálů postihuje žlázy s vnitřní sekrecí (játra, slinivka), v plicích se tvoří hlen respirační potíže
leprechaunismus (Donohueův syndrom) = velice vzácné vrozené onemocnění, které je spojené s poruchou v metabolismu inzulinu - těžší formy nemoci bývají velmi nebezpečné a obvykle způsobují potrat postiženého plodu, či relativně brzké úmrtí narozených dětí, mírnější formy nemoci nicméně umožňují o něco delší přežití - u postiženého se prakticky nevyvíjí tuková tkáň, což mu dává již po narození zvláštní až stařecký vzhled - jen pomalu roste, má zesílené rty, rozšířené nosní dírky a odstávající uši - vzhled nemocného se přirovnává k bájnému irskému skřítkovi Leprechaunovi (název)
srpkovitá anémie - onemocnění, které se projevuje změnou tvaru červených krvinek z tzv. promáčknutých piškotů na protažené srpky - tato změna tvaru je způsobená mutací genu pro hemoglobin - způsobuje chudokrevnost
thalasémie = souborné označení pro několik dědičných onemocnění krve, které vznikají v souvislosti s poruchou tvorby některé ze složek krevního barviva hemoglobinu - homozygotní thalasémie je neslučitelná s životem, heterozygotní thalasémie má mírnější průběh
autozomálně dominantní choroby
familiární hypercholesterolemie - je z klinického hlediska nejzávažnější formou vrozené poruchy metabolismu lipidů - mutace genu pro LDL - v krvi koluje velké množství cholesterolu - hrozí infarkt myokardu
syndaktylie = srůst prstů - léčba plastikou
polydaktylie = nadpočetný počet prstů
brachydaktylie = abnormálně krátké prsty
arachnodaktylie = dlouhé a tenké prsty
Marfanův syndrom = porucha pojivové tkáně - projevy: vysoká postava, dlouhé tenké končetiny a prsty, anomálie srdce a cév
huntingtonova chorea = poškození některých neuronů v mozku, které začnou postupně odumírat - nemoc má velmi dramatické projevy: svalové záškuby, záchvaty, kroutivé pohyby, ztráta soběstačnosti, postižený nemůže přijímat potravu,…
Leidenská mutace = dědičná trombofilie