55. Genetika člověka

neinvazivní metody

1. ultrazvuk = tradiční a důvěryhodná metoda - sonografie je nositelem velké výpovědní hodnoty a přitom je všeobecně dostupná, snadno a bez nároků proveditelná i levná - nepoškozuje plod a lze ji v průběhu těhotenství opakovat - znázorňuje kompaktní i měkké tkáně plodu, vnitřní strukturu orgánů, placentu i množství plodové vody - vidíme pohyby plodu, srdeční činnost - je možno diagnostikovat některé viditelné vrozené vývojové vady, odhadovat velikost plodu a vyšetřovat funkci placenty

2. rentgen - nyní se moc nepoužívá, pouze pro stanovení poruchy růstu

3. počítačová tomografie - nyní už se nepoužívá, nahrazena magnetickou rezonancí

4. magnetická rezonance - je doplnění ultrazvukového vyšetření, při podezření na vrozenou vadu nebo zjištění anomálie

invazivní metody

1. biochemický screening = odběr krve matky - odhalení mutací, hlavně Downova syndromu

2. aminocentéza = odběr plodové vody - pomocí tenké jehly je odebrán vzorek plodové vody přes břišní stěnu v plodové vodě se vyskytují kožní buňky plodu - rozbor DNA může odhalit Downův syndrom, rozštěp páteře, anencephalus (=nevyvinutá část nebo celý mozek), Edwardsův syndrom (=chybí důležité části těla brzká smrt), infekce; nemůže odhalit vady břišní stěny, rozštěpy v obličeji, defekty končetin, srdeční vady; tato metoda může způsobit krvácení, odtok plodové vody či dokonce potrat

3. odběr choriových klků - je prováděna podobným stylem jako aminocentéza - místo plodové vody se odebírají buňky choriových klků - chorion prorůstá do děložní sliznice - nehrozí potrat, protože jehla nezasahuje do vnitřku dělohy - provádí se v 9. - 10. týdnu gravidity

4. kordocentéza = punkce pupečníku - provádí se později než odběr choriových klků, od 18. týdne gravidity - punkcí pupečníku se získává krev krevní elementy se pak používají ke genetickému vyšetření, zjištění aloimunizace (=imunizace buňkami jiného jedince) plodu, infekce nebo karyotypu plodu; rizika tohoto vyšetření jsou shodná jako u amniocentézy

5. fetoskopie = endoskopická metoda - provádí se v 18. až 20. týdnu gravidity - fetoskop se zavádí břišním naříznutím pod ultrazvukovou kontrolou - provedení fetoskopie představuje relativně vysoké riziko, což vysvětluje upuštění od jejího použití jako diagnostické metody - často se po zákroku objevuje krvácení, Infekce, je zde i podstatně vyšší míra potratovosti 3 – 10% nebo předčasný porod

Dědičné choroby a vady