Trombofilní stavy

Mezi základní laboratorní vyšetření patří:

• Screeningové koagulační testy: APTT, PT, fibrinogen

• D-dimery

Provedení dalších testů závisí na věku pacienta a osobní a rodinné anamnéze.

• pokud měl pacient první příhodu žilní trombózy v mladším věku (pod 50 let) nebo se trombotická příhoda projevila opakovaně, nebo měl rodič, sourozenec nebo dítě (příbuzní 1. stupně) prokázanou trombotickou příhodu ve věku nižším než 50 let, provádí se následující panel vyšetření: mutace F V Leiden, mutace 20210A v genu pro protrombin, antifosfolipidové protilátky (vč. lupus antikoagulans), homocystein, protein C, protein S a antitrombin.

• pokud měl pacient první příhodu žilní trombózy a je starší 50ti let, nemá získané rizikové faktory a nemá v osobní ani rodinné anamnéze informace o opakovaných trombotických příhodách, provádí se pouze omezený panel vyšetření: mutace F V Leiden, mutace 20210A v genu pro protrombin, antifosfolipidové protilátky (vč. lupus antikoagulant) a homocystein.

Testy pro diagnostiku trombofilního stavu:

Test Popis Kdy vyšetřováno Co znamená abnormální výsledek

Antifosfolipidové protilátky (zahrnují

antikardiolipinové protilátky, protilátky proti beta-2 glykoproteinu a lupus antikoagulans)

Zjišťuje přítomnost jednoho nebo více typu těchto protilátek Opakované tromboembolické příhody a potraty Antifosfolipidový syndrom Aktivita antitrombinu Měří aktivitu antitrombinu Opakované tromboembolické příhody diagnostika získaného a vrozeného deficitu Snížená aktivita může zvyšovat trombotické riziko Antigen antitrombinu Měří množství antitrombinu Pokud je aktivita antitrombinu dlouhodobě snížená Snížená tvorba nebo zvýšená spotřeba může zvyšovat trombotické riziko

Mutace F V Leiden (může obsahovat vyšetření rezistence na aktivovaný protein C)

Identifikuje mutaci genu, které vede k tvorbě aktivovaného proteinu C rezistentního k degradaci aktivovaným proteinem C

Pokud je podezření na vrozenou dispozici k zvýšenému krevnímu srážení.

Přítomnost mutace zvyšuje riziko vzniku trombózy.

D-dimery Detekuje nebo měří hladinu specifického druhu fibrin degradačních produktů Pro detekci a hodnocení přítomnosti krevní sraženiny Pokud jsou zvýšené, signalizuje to probíhající srážecí proces – jako tromboembolickou příhodu nebo DIC (diseminovanou intravaskulární koagulopatii) Fibrinogen Funkce a množství fibrinogenu Součástí vyšetření poruch krevního srážení Pokud je snížený, může to být způsobeno sníženou tvorbou nebo zvýšenou spotřebou. Zvýšená hodnota bývá při infekcích a zánětech. Patří mezi reaktanty akutní fáze Průtoková cytometrie Přítomnost určitých povrchových proteinů na bílých a červených krvinkách Pokud je podezření na paroxysmální noční hemoglobinurii (PNH) Zvýšené riziko žilní trombózy (břišní a mozkové žíly) Homocystein Měří hladinu v krvi Opakované tromboembolické příhody Pokud je jeho hladina zvýšená, je zvýšené kardiální riziko a riziko trombózy Lupus antikoagulans (LA) (panel testů může obsahovat LA senzitivní APTT, diluční test s jedem Russellovy zmije (dRVVT) a/nebo destičkový neutralizační test (PNP) Pro diagnostiku lupus antikoauglans Opakované tromboembolické příhody a potraty, prodloužené APTT Pokud je prodloužené APTT citlivé na LA a dRVVT, pak je podezření na LA a jsou provedena konfirmační (potvrzující) vyšetření. Pokud je LA přítomen, je zvýšené riziko trombózy Methylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) Zjištění genové mutace Pokud je hladina homocysteinu zvýšena a není zřejmá získaná příčina Zvýšené riziko rozvoje hyperhomocysteinémie (zvýšení hladiny homocysteinu) Aktivita proteinu C Funkce proteinu C Opakované tromboembolické příhody. Deficit může být vrozený nebo získaný, kvantitativní nebo funkční. Protein C pomáhá zpomalovat koagulační kaskádu degradací aktivovaných faktorů V a VIII. Pokud je aktivita nízká, je zvýšené riziko vzniku trombózy Antigen proteinu C Množství proteinu C Vyšetřuje se, pokud je nízká aktivita proteinu C Snížení může být vrozené i získané, znamená zvýšené riziko vzniku trombózy Aktivita proteinu S Funkce proteinu S Opakované tromboembolické příhody. Deficit může být vrozený nebo získaný, kvantitativní nebo funkční. Protein S je kofaktor proteinu C, pomáhá proteinu C. Nízká aktivita může zvyšovat riziko vzniku trombózy. Antigen proteinu S (volný a celkový) Množství celkového a volného proteinu S Vyšetřuje se, pokud je nízká aktivita proteinu S Pouze volný protein S je schopen asistovat proteinu C, celkový protein S obsahuje volný protein S a neaktivní protein S vázaný na C4b-binding protein. Pokud je snížený, je zvýšené riziko vzniku trombózy. Mutace 20210A v genu pro protrombin Zjištění genové mutace Opakované tromboembolické příhody a podezření na vrozenou dispozici Zvýšené riziko vzniku trombózy Aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT) Čas od přidání reagencie do vzorku krevní plazmy do doby vytvoření sraženiny. hodnotí vnitřní a společnou cestu koagulační kaskády Součást screeningových testů při vyhledávání lupus antikoagulans, sledování antikoagualční terapie