13. Chromozomové aberace

- prstenčité chromosomy (ring chromosomy) - Pokud dojde u chromozomu k deleci konců obou ramének, může se tento chromozom stočit, zlomené konce se spojí a vznikne kruhový chromozom (ring chromozom, prstencový chromozom). Tato nebalancovaná aberace je spojena se ztrátou distálních částí obou ramen.

- izochromosomy - mají deleci jednoho raménka a duplikaci druhého

• duplikace - přítomnost dvou kopií přímých nebo invertovaných

• translokace – přesun části nebo výměna materiálu mezi dvěma chromosomy. Mohou být balancované a nebalancované. Mezi translokace patří:

• reciproká translokace - výměna materiálu mezi dvěma nehomologními chromosomy,

• robertsonská translokace = centrická fůze - postihuje akrocentrické chromosomy, které ztrácejí svá krátká raménka a splývají,

• inzerce - vložení deletovaného segmentu na jiný chromosom v původní nebo invertované orientaci - nereciproká translokace)

Příklady chromozomálních mutací:

Numerické aberace autozómů:

• trizomie: Downův syndrom (+21), Patauův syndrom (+13), Edwardsův syndrom (+18) (Down = jediná autozomální trizomie slučitelná s delším životem)

• monozomie (neslučitelné se životem)

• polyploidie (u živočichů neslučitelné se životem, u hospodářských rostlin v rámci šlechtění možné)

Numerické aberace gonozómů:

• Turnerův syndrom (monozomie X) (jediná monozomie slučitelná se životem)

• Klinefelterův syndrom (nadpočetná X u mužů)

• superfemale (trizomie XXX)

• supermale (nadbytečná Y u mužů, XYY)

Strukturní aberace

• Syndrom Cri du Chat: Syndrom kočičího křiku. Způsoben delecí na p raménku (krátkém raménku) 5. chromozomu. Manifestace: pláč připomínající mňoukání kočky, malformované ušní boltce, mentální retardace, vrozené vady srdce.