20. Struktura lid. genomu
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
- přínos z poznání sekvence:
Poznání rozmístění strukturních a regulačních genů
Zjištění, které sekvenční přestavby jsou charakteristické pro patologické stavy
Nález specifických „lidských“ oblastí ve srovnání s genomy jiných organismů
Možné odhalení logiky nekódujících sekvencí
Varianta = různé sekvence v určitých částech genomu (mutace), která v populaci vyskytuje s četností nižší než 1 % - mohou nastat jak v exonech, intronech, tak promotorech
Polymorfismus = popis variant v určitém lokusu na DNA, kdy se tyto varianty vyskytují s četností vyšší než 1 % (většinou v úsecích mezi geny)