23. Základní typy mutací z hlediska molekulárního mechanismu, příklady

Dle vlivu na strukturu proteinu

1. mutace ztráty smyslu (nonsence mutation)

   • substituce popř. delece či inzerce, nukleotidů měnící kodon pro AK v kodon terminační

2. mutace změny smyslu (missense mutation)

   • vede stejným mechanismem ke změně AK kódované mutovaným kodonem

3. mutace posunová (frame-shift mutation)

   • způsobená delecemi nebo inzercemi, které nejsou násobkem 3 nukleotidů → proto mění čtecí rámec a tedy i složení aminokyselinové složení syntetizovaného proteinu od místa mutace dále

4. mutace tichá (silent mutation)

   • spočívá ve změně nukleotidové sekvence DNA, která nemění smysl kodonu → nevede ke změně funkce polypeptidového řetězce

   • v moderní genetické medicíně označení „polymorfismus“

5. neutrální mutace

   • kóduje jinou AK, která je chemicky stejná

Dle efektu na strukturu nukleotidového řetězce

1. mutace malého rozsahu

   • bodové – změna jediného nukleotidu substitucí /delecí /inzercí

     • tiché – kódují stejnou AK

     • měnící smysl – kódují jinou AK

     • ztráty smyslu – kódují stop kodon

   • inserce – vložení jednoho / více nukleotidů do nukleotidové sekvence

   • delece – ztráta jednoho / více nukleotidů z nukleotidové sekvence

2. mutace velkého rozsahu – chromozomální abnormality