29. Dominantně dědičné choroby
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
OT.Č. 29.DOMINANTNĚ DĚDIČNÉ CHOROBY, PŘÍKLADY RODOKMENŮ A TYPY MUTACÍ, KTERÉ K NIM MOHOU VÉST
Dědičné choroby
-
způsobeny odchylkami genotypu
-
dědičnou chorobou rozumíme chorobu, jejíž primární příčina je šum v genetické paměti a která se přenáší z rodičů na potomky
-
jde většinou o genové mutace, které vznikly v průběhu evoluce, nejsou letální a nebyly selekcí eliminovány, proto, že jsou recesivní
-
mutace ale mohou vznikat i v současnosti
-
má-li se mutovaný gen přenést na potomstvo, musí být obsažen v některé z gamet a po oplození v zygotě
-
mutace (nové), které vznikají v somatických bb., se na potomstvo mohou přenést jen tehdy, jestliže vznikají v bb.zárodečného epithelu
-
mutace v ostatních somatických bb. se na potomstvo při pohl. rozmnožování přenést nemohou
-
pro dědičné choroby používán pojem kongenitální = vrozené choroby
-
vedle genových mutací máme i genomové chromosomové mutace (chromosomové inverze, delece, translokace…)
-
chromosomové aberace vzniklé v somatických bb. nemohou být přeneseny na potomstvo
-
genomové vznikají nejčastěji v průběhu gametogeneze v důsledku neoddělení chromosomů při meioze (trisomie, monosomie…)
Choroby autozomálně dominantně dědičné
-
týká se genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autozomech
-
nemoc se projeví jak u heterozygotů (Aa), tak u dominantních homozygotů (AA)
-
v případě neúplné dominance budou mít heterozygoti méně závažné fenotypové projevy
-
postižení jedinci se objevují v každé generaci
-
u dominantních chorob jsou postižení jedinci většinou heterozygoti, často je sestava dominantně homozygotní letální (např. u achondroplazie)
-
přenašeči jsou nakažení, při sňatku se zdravým člověkem je nemocná přibl. polovina potomků
Výpočet rizika
-
při křížení dvou heterozygotů (Aa) je tříčtvrtinová pravděpodobnost (75 %) narození postiženého potomka (ve 25 % případů je postižený jedinec dominantní homozygot AA)
-
při křížení recesivního homozygota (aa) s heterozygotem (Aa) je poloviční (50 %) pravděpodobnost narození postiženého potomka (Aa)
PŘÍKLADY:
-
polycystické ledviny – mnohočetné cysty parenchymu ledvin, selhání fce (viz otázka č. 57)
-
brachydaktylie (krátkoprstost) – projevuje se krátkými silnými prsty, bez mentálního postižení
-
polydaktylie – zmnožení prstů
-
neurofibromatóza – mnohočetné benigní nádorky nervových vláken
-
kongenitální katarakta – zákal čočky, poruchy vidění, nádorky nerv.vláken
-
achondroplazie – porucha růstu epifyzárních zón, trpaslictví
-
Marfanův syndrom (též pavoučí nemoc, arachnodaktylie) – dlouhé tenké prsty, poruchy osifikace, asymetrie hrudníku, skolióza, rozštěp patra
-
Huntingtonův syndrom – křečovité náhle se dostavující stavy způsobené odumíráním kůry mozkové
-
familiární amyotrofická laterální fibróza – ALS, degenerace motoneuronů způsobuje ochabnutí periferního svalstva a atrofii, vliv genové interakce (viz otázka č. 6)
-
další: Apertův syndrom, familiární hypercholesterolemie, myotonická dystrofie, osteogenesis imperfecta