Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




29. Dominantně dědičné choroby

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (36.09 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

OT.Č. 29.DOMINANTNĚ DĚDIČNÉ CHOROBY, PŘÍKLADY RODOKMENŮ A TYPY MUTACÍ, KTERÉ K NIM MOHOU VÉST

Dědičné choroby

  • způsobeny odchylkami genotypu

  • dědičnou chorobou rozumíme chorobu, jejíž primární příčina je šum v genetické paměti a která se přenáší z rodičů na potomky

  • jde většinou o genové mutace, které vznikly v průběhu evoluce, nejsou letální a nebyly selekcí eliminovány, proto, že jsou recesivní

  • mutace ale mohou vznikat i v současnosti

  • má-li se mutovaný gen přenést na potomstvo, musí být obsažen v některé z gamet a po oplození v zygotě

  • mutace (nové), které vznikají v somatických bb., se na potomstvo mohou přenést jen tehdy, jestliže vznikají v bb.zárodečného epithelu

  • mutace v ostatních somatických bb. se na potomstvo při pohl. rozmnožování přenést nemohou

  • pro dědičné choroby používán pojem kongenitální = vrozené choroby

  • vedle genových mutací máme i genomové chromosomové mutace (chromosomové inverze, delece, translokace…)

  • chromosomové aberace vzniklé v somatických bb. nemohou být přeneseny na potomstvo

  • genomové vznikají nejčastěji v průběhu gametogeneze v důsledku neoddělení chromosomů při meioze (trisomie, monosomie…)

Choroby autozomálně dominantně dědičné

  • týká se genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autozomech

  • nemoc se projeví jak u heterozygotů (Aa), tak u dominantních homozygotů (AA)

  • v případě neúplné dominance budou mít heterozygoti méně závažné fenotypové projevy

  • postižení jedinci se objevují v každé generaci

  • u dominantních chorob jsou postižení jedinci většinou heterozygoti, často je sestava dominantně homozygotní letální (např. u achondroplazie)

  • přenašeči jsou nakažení, při sňatku se zdravým člověkem je nemocná přibl. polovina potomků

Výpočet rizika

  • při křížení dvou heterozygotů (Aa) je tříčtvrtinová pravděpodobnost (75 %) narození postiženého potomka (ve 25 % případů je postižený jedinec dominantní homozygot AA)

A a A AA Aa a Aa aa
  • při křížení recesivního homozygota (aa) s heterozygotem (Aa) je poloviční (50 %) pravděpodobnost narození postiženého potomka (Aa)

a a A Aa Aa a aa aa

PŘÍKLADY:

  • polycystické ledviny – mnohočetné cysty parenchymu ledvin, selhání fce (viz otázka č. 57)

  • brachydaktylie (krátkoprstost) – projevuje se krátkými silnými prsty, bez mentálního postižení

  • polydaktylie – zmnožení prstů

  • neurofibromatóza – mnohočetné benigní nádorky nervových vláken

  • kongenitální katarakta – zákal čočky, poruchy vidění, nádorky nerv.vláken

  • achondroplazie – porucha růstu epifyzárních zón, trpaslictví

  • Marfanův syndrom (též pavoučí nemoc, arachnodaktylie) – dlouhé tenké prsty, poruchy osifikace, asymetrie hrudníku, skolióza, rozštěp patra

  • Huntingtonův syndrom – křečovité náhle se dostavující stavy způsobené odumíráním kůry mozkové

  • familiární amyotrofická laterální fibróza – ALS, degenerace motoneuronů způsobuje ochabnutí periferního svalstva a atrofii, vliv genové interakce (viz otázka č. 6)

  • další: Apertův syndrom, familiární hypercholesterolemie, myotonická dystrofie, osteogenesis imperfecta

Témata, do kterých materiál patří