30. Recesivní dědičnost

1. II/2, II/3 – Aa

b) 25 %

c) 2/3 (genotyp aa vyloučen – sourozenec je zdravý)

d) Aa, aa

GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ DĚDIČNOST

• týká se genů umístěných na pohlavním chromosomu X, (Y – holandrická dědičnost)

• sledujeme přenos znaku podmíněného recesivní alelou

• fenotypově se sledovaný znak projeví pouze u recesivních homozygotů (aa)

• heterozygoti (Aa) jsou bez klinického projevu, nelze je fenotypově odlišit od dominantních homozygotů (AA)

Kritéria - genealogie:

• projevuje se převážně u mužů, protože mají hemizygotní genotyp XAY a projevuje se pseudodominance

• pseudodominance = fenotypový projev recesivní alely způsobený nepřítomností párové alely dominantní, např. u hemizygotů

• typický rodokmen s přeskakováním generace – nemocný otec má jen zdravé syny a dcery přenašečky, které zase mohou mít nemocné syny

• muž zdědí znaky od matky, která bývá většinou přenašečka XAX, a všechny jeho dcery budou přenašečky

• dvěma zdravým rodičům se narodili 2 chlapci (II/3 a II/5) s hemofílií

• vnuk (III/2) je rovněž postižen, jeho rodiče jsou zdraví

• žena I/2 je přenašečkou hemofilie, sama je bez příznaků, může však předat X chromosom s mutací svým potomkům

• pokud jej předá dceři – bude i dcera přenašečkou, ale ani ona nebude mít fenotypové příznaky hemofilie

• pokud však předá tento X chromosom synovi – bude tento syn postižen hemofilií, protože muž má pouze jeden X chromosom

• další přenašečkou tedy bude i žena II/1, vzhledem k tomu, že její druhorozený syn III/2 je rovněž postižen

• žena přenašečka tedy bude mít 50% synů postižených, 50% zdravých; 50% dcer budou zdravé, 50% budou přenašečky (fenotypově zdravé)

Výpočet rizika

50 % dcer přenašečky

50 % dcer zdravé

50 % synů nemocní

50 % synů zdraví

všechny dcery – přenašečky

všechni synové – nemocní

všechny dcery – přenašečky

všichni synové – zdraví

Choroby:

• barvoslepost – daltonismus – nerozlišují červenou a zelenou

• protanopie – chybí pigment pro červenou

• deuteranopie – chybí pigment pro zelenou

• trinopie – vzácná, chybí pigment pro obě barvy

• deficience – hemolytická reakce na určité léky

• hemofilie A – krvácivost, deficience srážlivého faktoru VIII

• hemofilie B – krvácivost , deficience srážlivého faktoru IX

• myopatie, typ Duchenne – progresivní svalová atrofie,letální do 15-20 let (viz otázka č. 27)

• myopatie, typ Becker – pomalu progresivní atrofie, není letální