6 - dedicnost mnohobunecneho organismu

1. genovými – poškození genů na molekulární úrovni

2. chromozomovými – poškození chromozomu (ztráta, zdvojení, přemístění části)

3. genomovými – změna počtu chromozomů v jádře

polyploidie – znásobení celé sady chromozomů

aneuploidie – zvýšen nebo snížen počet určitých chromozomů

• autozomální dědičnost:

  • znaky jsou určovány autozomálními geny (u člověka geny prvních 22 chromozomů), nejsou vázány na pohlaví

• gonozomální dědičnost:

  • znaky jsou určovány gomozomálními geny (tzn. u člověka geny na posledním chromozomu, ovšem v neshodné části) – protože u chromozomu Y oproti chromozomu X část chybí, mohou být ženy pouze nenakaženými přenašeči, pokud se jedná o gonozomálně recesivní chorobu (oproti Y mohou mít 2 alely, Y má pouze jednu – jedna alela může být zdravá, dominantní a jedna může být nemocná recesivní)

• autozomální:

  • galaktosémie (r) – chybí enzym trávicí galaktosu, hlavním příznakem jsou trávicí potíže

  • coeliakie – nesnášenlivost lepku, vážné trávicí potíže

  • albinizmus (r) – chybí enzym pro syntézu melaninu (barvivo) z tyrosinu

  • chudokrevnost (r) – špatně vytvořená molekula hemoglobinu

  • Downův syndrom

• gonozomální:

  • hemofilie (r) – špatná srážlivost krve

  • daltonizmus – barvoslepost, neschopnost rozlišit zelenou a červenou barvu

• Turnerův syndrom – chybí jeden heterochromozóm (u žen, X0), projevuje se nedospělostí a sníženou inteligencí

• Klinefelterův syndrom – nadbytek chromozomu X (muž XXY), vysoký vzrůst, neplodnost, snížená inteligence

• mutace mohou vznikat z různé příčiny:

  • mutace spontánní - bez vnějšího zásahu, velmi vzácné, buněčné kontrolní systémy většinu detekují a odstraní

  • mutace indukované - mutageny = vyvolávací faktory mutací (záření, chem. sloučeniny)