Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




2. Klasická genetika - základní pojmy

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (2,1 MB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

Klasická genetika Klasická genetika – (1865-1940) – pracuje na úrovni buněk, organismů i celých populací Molekulární genetika – (1940 - ) – pracuje na úrovni molekul Základní pojmy Gen –vloha – označení hmotného, dědičně přenosného základu znaku Fenotyp– znak – vlastnosti organismů nebo buněk – soubor všech znaků živého organismu, tak jak se u něj projevují v konkrétních kvalitách či stupních Dělení znaků: Morfologické –tvar a rozměry těla i jeho orgánůFunkční– projevují se schopností vykonávat určité životní funkcePsychické– znaky člověka – inteligence, nadání, morálka, temperament aj.Biochemické –neboli molekulární– každý znak je výsledkem složitých biochemických reakcí – tzn., že východiskem kteréhokoliv znaku je biochemická reakce a vznikne biochemický či molekulární znak - je určen funkcí specifického enzymu Kvalitativní -barva (např. květ může mít barvu bílou, červenou,….) – tento znak jemonogenní (je určen jedním znakem)Kvantitativní – znaky, které se vyskytují v určitých mírách – tělesná výška – tento znak jepolygenní (je určen celou skupinou genů, z nichž každý má jen malý účinek) Gen –materiální nosič znaků – specificky vymezené úseky dlouhých makromolekul NK - geny určují znaky v jejich konkrétních kvalitách i kvantitách -každý gen musí existovat ve dvou a více konkrétních formách, podobách=alely Genotyp –soubor všech genů živého organismu v konkrétních alelách – přeneseně se někdy genotyp označuje jako soubor alel jedince pouze pro určitý znak - genotyp je širší soubor než fenotyp, protože kromě znaků které se projeví ve fenotypu, jsou geneticky přeneseny i znaky, které se mohou projevit, až v dalších generacích genotyp určuje souhrnně rozsah, míru fenotypových možností svého nositele - vztah genotypu a fenotypu:genotyp (fenotyp je podmíněn genotypem)+ prostředí = fenotyp - prostředí je faktor, který může ovlivňovat genetický program, také může znaky modifikovat (upravovat) Jaderný genom –stejnýsoubor genů jaderných chromozomů ve všech tělových buňkách Mimojaderný genom– doplňuje jaderný genom, protože některé další organely v buňkách mají své vlastní chromozomy(mitochondrie, chloroplasty)– nepřenášejí se do dalších generací tak přesně a koordinovaně jako jaderné geny – v buňkách se vyskytují v různých počtech kopií SLOVNÍK - dovysvětlení Gen Malý kousek DNA, který „nese“ nějakou informaci. Například jakou barvu mají mít oči. Může se vyskytovat ve více alelách Expresivita genu Pojem vyjadřuje rozdíly v síle, s jakou se určitý genotyp projevuje ve fenotypu.Variabilní expresivita genu říká, že tentýž genotyp se u různých jedinců žijících v různých prostředích může do fenotypu promítnout různě silně. Alela Druh (forma) určitého genu. Máme gen pro barvu očí. Ten se vyskytuje v několika formách – alelách; podle barvy (hnědá, modrá, zelená). Konkrétní forma genu Genom Soubor všech genů organismu. Člověk má kolem 20 000 genů, které jsou funkční. Nefunkčních genů, tzv. pseudogenů (zbytky genů) má člověk dalších asi 20 000. Genotyp Soubor konkrétních genů (alel) organismu. Fenotyp Projev genů. To, jak vypadáme. Na fenotypu se podílí samozřejmě genotyp, ale i prostředí, ve kterém žijeme. Je podmíněn genotypem, ovlivněn prostředím Karyotyp Soubor chromosomů daného druhu Neúplná penetrance Variabilní expresivita Pleiotropní efekt – znak senemusí projevit ve všech případech. Znak samotný ale přitom můžeme dobře rozlišovat ve smyslu přítomen/nepřítomen. Příklad: karcinom prsu - žena s touto zárodečnou mutací má teoretické 80% riziko, že se u ní během života rozvine karcinom prsu. -různá míra vyjádření znaku (například choroby).Příklad: cystická fibróza, která může mít závažný anebo lehčí průběh - gen ovlivňujevíce znaků Prokaryontní chromozomy a plazmidy - prokaryontní buňky (bakterie, sinice) majíprimitivní chromozom Primitivní chromozom -vždy je jen jeden – prokaryontní buňka jemonoploidní - je tvořenjednou makromolekulou dvouřetězcové DNA– DNA jeprstencovitě uzavřena - délka DNA: 3 800 000 nukleotidů = 3 800 kilobází = 1 200 µm - DNA je uloženavolně v cytoplazmě,bez membránového obalu - Mr DNA prokaryontního chromozomu = 2 500 . 106 Plazmidy– dalšícirkulárně uzavřené molekuly DNA, které nesou geny – jsou mnohem menší než primitivní chromozom - mohou nést velmirozmanité geny– pro rezistenci hostitelských buněk na antibiotika, pro rozmanité metabolické funkce atd. - obecně jsou v plazmidech geny pro přídatné znaky prokaryontních buněk – jsou významné některých částech života - plazmidy jsou často využívána jakovektory– přenašeče cizorodých genů v genovém inženýrství Eukaryontní chromozomy Jaderná membrána– nachází se na povrchu jádra, charakteristická biomembrána, uzavírá chromozomy oproti cytoplazmě Chromatin– charakteristická látka eukaryontního jádra – hmota nedělících se (interfázovaných) chromozomů - chromozomy se z něj diferencují a stávají se mikroskopicky patrnými pouze v průběhu mitózy/meiózy Eukaryontní chromozom– lineární (vláknitá) struktura, jejíž osou je dvouřetězcová DNA se svými geny - čím delší je chrom., tím delší je jeho DNA – tím více genů je v něm umístěno Nukleohistonový komplex –na něm je vázána DNA - V tomto komplexu se DNA ovíjí kolemhistonových jader Histonové jádro– každé jádro tvoří8 molekul zásaditého proteinu histonu - histonové jádro + příslušný úsek DNA tvořínukleozom –podstatou struktury chromozomů jsou šňůrky nukleozomů Proteiny DNA Histon Globulin Globulin– druhý protein chromozomů - tvoří ochrannou vrstvu nukleohistonového systémů Centromera– místo na chromozomu, slouží k jeho upevnění k mikrotubulům dělícího vřeténka při mitóze - umístění centromery je v každém chromozomu konstantní a charakteristické Rozdělení chromozomů podle umístění centromery: Metacentrické– centromera uprostředSubmetacentrické– cent. posunuta k jednomu konci – většina chromozomů člověka (jedno rameno je kratší =rameno p, druhé delší –rameno q)Akrocentrické – cent. téměř na konciTelocentrické –cent. na úplném konci –nevyskytují se u člověka? - umístění centromery rozdělí chromozo

Témata, do kterých materiál patří