2. Klasická genetika - základní pojmy

- genetická vazba je podmíněna blízkou lokalizací genů na jednom chromosomu – využití v genetické konzultaci, cytogenetice a molekulární genetice

Vazbová skupina – všechny alely uložené v jednom CH jsou předávány jako celek – geny lokalizované v témž CH (tzn. v témž páru homologických CH) jsou spolu vázány – jsou lokalizovány v lineární řadě (jeden za druhým)

Genový lokus – každý gen má specifické místo v pořadí genů – genový lokus tedy je místo vyhrazené určitému genu

Alela = varianta genu

Jednoduchá alelie - v případě, že určitá alela existuje jen ve 2 druzích.

Složitá (mnohotná) alelie = existuje více než 2 druhy alely (i stovky) v genofondu populace. Např. na barvě očí se u lidí může podílet 5 alel z 13

- vazba genů může může změnit poměr fenotypů při zpětném křížení u dihybridismu

Konstrukce chromozomových map

Cílem genetického mapování je určit pořadí genů a jejich relativní vzdálenosti na chromozomech

Jednotka vzdálenosti: 1 cM = centimorgan – jednotka genetické vazby, 1 cM odpovídá 1% pravděpodobnosti rekombinace!

Karyotyp, karyogram

Karyotyp

- je soubor všech chromozomů v buněčném jádře

- je-li buňka diploidní, obsahuje 2 chromozomové sady – to znamená, že všechny chromozomy v somatické buňce jsou párové

Druhy párů:

• Homologické – shodné páry, téhož CH

• Heterologické – různé páry různých CH

- pro každý živočišný druh je počet a tvar CH (alel) konstantní a charakteristický

Karyogram – obraz chromozomů každého jedince – je možné ho sestavit na základě karyotypu

- studuje odchylky od standardu daného druhu

Chromozomové určení pohlaví

- pohlaví je určeno dědičně – je dáno chromozomovou výbavou jedince – přesně řečeno dvojicí pohlavních chromozomů = gonozomů (heterochromozomů)

- zajišťuje, že rodičovský pár vytváří přesně polovinu dcer a synů

Složení Chromozomové sady:

• (n-1) autozomů = autochromozomů - to jsou somatické CH dokonale shodné u obou pohlaví

• 1 gonozom

Druhy gonozomů:

• Homogametické – u jednoho pohlaví tvoří dokonalý pár – označuje se X – pohlaví má celkem 2 X to znamená, že všechny gamety, které daný jedinec vytvoří, nesou po jedné kopii tohoto gonozomu

• Heterogametické – chromozomová sada druhého pohlaví nese buď X nebo Y – gamety, které daný jedinec vytvoří, nesou buď X nebo Y – gamety vznikají v poměru 1:1

- gonozom Y je obvykle menší než X a nese méně genových lokusů

- oplozením vzniká teoreticky se stejnou pravděpodobností zygota s kombinací gonozomů XY nebo XX

Typy pohlaví:

• Drosophila

Homogametické – pohlaví samičí/ženské – patří sem většina hmyzu, ryby, plazi, většina savců kromě člověka, dvoudomé rostliny

Heterogametické – pohlaví samčí/mužské – X0 – rovnokřídlý hmyz, včely, ploštice – zde se tvoří 50% gamet bez gonozomu