2. Klasická genetika - základní pojmy

Alela

Druh (forma) určitého genu. Máme gen pro barvu očí. Ten se vyskytuje v několika formách – alelách;

podle barvy (hnědá, modrá, zelená).

Konkrétní forma genu

Genom Soubor všech genů organismu. Člověk má kolem 20 000 genů, které jsou funkční. Nefunkčních genů, tzv. pseudogenů (zbytky genů) má člověk dalších asi 20 000. Genotyp Soubor konkrétních genů (alel) organismu. Fenotyp

Projev genů. To, jak vypadáme. Na fenotypu se podílí samozřejmě genotyp, ale i prostředí, ve kterém žijeme.

Je podmíněn genotypem, ovlivněn prostředím

Karyotyp Soubor chromosomů daného druhu Neúplná penetrance Variabilní expresivita Pleiotropní efekt

– znak se nemusí projevit ve všech případech. Znak samotný ale přitom můžeme dobře rozlišovat ve smyslu přítomen/nepřítomen.

Příklad: karcinom prsu - žena s touto zárodečnou mutací má teoretické 80% riziko, že se u ní během života rozvine karcinom prsu.

- různá míra vyjádření znaku (například choroby). Příklad: cystická fibróza, která může mít závažný anebo lehčí průběh - gen ovlivňuje více znaků

Prokaryontní chromozomy a plazmidy

- prokaryontní buňky (bakterie, sinice) mají primitivní chromozom

Primitivní chromozom

- vždy je jen jeden – prokaryontní buňka je monoploidní

- je tvořen jednou makromolekulou dvouřetězcové DNA – DNA je prstencovitě uzavřena

- délka DNA: 3 800 000 nukleotidů = 3 800 kilobází = 1 200 µm

- DNA je uložena volně v cytoplazmě, bez membránového obalu

- Mr DNA prokaryontního chromozomu = 2 500 . 106

Plazmidy – další cirkulárně uzavřené molekuly DNA, které nesou geny – jsou mnohem menší než primitivní chromozom

- mohou nést velmi rozmanité geny – pro rezistenci hostitelských buněk na antibiotika, pro rozmanité metabolické funkce atd.

- obecně jsou v plazmidech geny pro přídatné znaky prokaryontních buněk – jsou významné některých částech života

- plazmidy jsou často využívána jako vektory – přenašeče cizorodých genů v genovém inženýrství

Eukaryontní chromozomy

Jaderná membrána – nachází se na povrchu jádra, charakteristická biomembrána, uzavírá chromozomy oproti cytoplazmě

Chromatin – charakteristická látka eukaryontního jádra – hmota nedělících se (interfázovaných) chromozomů

- chromozomy se z něj diferencují a stávají se mikroskopicky patrnými pouze v průběhu mitózy/meiózy

Eukaryontní chromozom – lineární (vláknitá) struktura, jejíž osou je dvouřetězcová DNA se svými geny

- čím delší je chrom., tím delší je jeho DNA – tím více genů je v něm umístěno

Nukleohistonový komplex – na něm je vázána DNA

- V tomto komplexu se DNA ovíjí kolem histonových jader

Histonové jádro – každé jádro tvoří 8 molekul zásaditého proteinu histonu

- histonové jádro + příslušný úsek DNA tvoří nukleozom – podstatou struktury chromozomů jsou šňůrky nukleozomů