2. Klasická genetika - základní pojmy

Proteiny DNA Histon Globulin

Globulin – druhý protein chromozomů

- tvoří ochrannou vrstvu nukleohistonového systémů

Centromera – místo na chromozomu, slouží k jeho upevnění k mikrotubulům dělícího vřeténka při mitóze

- umístění centromery je v každém chromozomu konstantní a charakteristické

Rozdělení chromozomů podle umístění centromery:

• Metacentrické – centromera uprostřed

• Submetacentrické – cent. posunuta k jednomu konci – většina chromozomů člověka (jedno rameno je kratší = rameno p, druhé delší – rameno q)

• Akrocentrické – cent. téměř na konci

• Telocentrické – cent. na úplném konci –nevyskytují se u člověka?

- umístění centromery rozdělí chromozom na 2 části – ramena

Proužkování (pruhování) chromozomů - metoda k orientaci v obou ramenech chromozomu

- spočívá ve specifickém nabarvení chromozomů v mikroskopickém preparátu – po celé délce chr. vzniknou příčné proužky

V prvních fázích buněčného dělení - mitózy (profáze a částečně metafáze) nastává kondenzace chromatinu (chromozomů)

Kondenzace chromatinu (chromozomů)

- chromatin je dehydratován a jeho nukleohistonová vlákna se více než 100krát zkrátí chromozomy můžeme vidět optickým mikroskopem

- z profáze vychází každý CH (=chromozom) již se zdvojenou nukleohistonovou strukturou, se dvěma sesterskými chromatidami (těsně k sobě přiloženy), jsou dočasně spojené dosud nezdvojenou centromerou, podstatou každé chromatidy je molekula DNA

- v metafázi se zdvojí centromera a chromatida (nyní kompletní CH) je jejím prostřednictvím připojena k mikrotubulu dělícího vřeténka

- v anafázi se dvojice sesterských CH rozcházejí do vznikajících dceřiných buněk mitóza tak zajišťuje, že obě dceřiné buňky dostávají přesně tytéž chromozomy (s týmiž genovými alelami, jako měla buňka mateřská)

Rozdělení chromozomu Profáze

- Zdvojení nukleohistonové kyseliny CH

- CH se dvěma chromatidami je dočasně spojen společnou centromerou

Metafáze

- Zdvojení centromery a chromatidy

- Připojení centromery k dělícímu vřeténku

Anafáze - Rozchod dvojic sesterských CH, vznik dceřinných buněk SLOVNÍK Sesterské chromatidy Chromatidy jednoho chromozomu Nesesterské chromatidy Chromatidy různých chromozomů Chromatin Hmota v jádře složená z DNA a bílkovin (histonů – několik typů) → vytváří nukleohistonové vlákno Chromozom Útvar nesoucí genetickou informaci Prokaryotický chromozom Jedna kruhová molekula DNA Eukaryotický chromozom Lineární struktury uložené v jádře

Dělení buněk:

• Somatické – tělové – jsou vždy diploidní (ve svých jádrech mají dvě úplné totožné sady chromozomů) – 2n

• Gamety (samčí i samičí) – pohlavní buňky – vždy jen haploidní (mají v důsledku meiózy vždy jen jednu sadu CH) n

Vazba genů

- z rodičů na potomky se přenášejí celé chromozomy – tzn., že se přenášejí i celé jejich specifické soustavy alel