24. ONTOGENEZE CLOVEKA, CLOVEK A DEDICNOST, CLOVEK A PROSTREDI
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.
superfemale – žena s 2n+1 chromozómy, nevyspělá, neplodná
supermale – u mužů 2n+1, vysoký, agresivní, skoro neplodný, asociální chování (vězni), nadprůměrná intelig.
albinismus= neschopnost syntézy melaninu
rozštěp patra, srůst prstů
Eugenetika
= věda, jejímž cílem je studovat zákonitosti dědičnosti u člověka a aplikovat je takovým způsobem, aby se zlepšily vlastnosti lidského druhu → lze říct, že je to úsilí snížit genetickou zátěž populace
pojem byl poprvé použit v 19. století britským matematikem a vědcem Sirem Francisem Galtonem
dnes se omezuje zpravidla pouze na těhotenství – první skupina metod používá diagnostiku, která odhaluje dědičné choroby a vady u plodu
předpokládají se i zásahy do vajíček, embryí či zygot minimálně pokud jde o odstranění genetických vad a poruch
Metody studia lidské dědičnosti
výzkum molekulárně genetický
spočívá v izolaci DNA z buněčných jader lymfocytů člověka → takto izolovanou DNA lze zkoumat mnoha způsoby
dnešní vývoje genomu se neustále zrychluje a soustřeďuje se hlavně na výzkum genů, jejíchž mutae způsobují vážné genetické choroby, to lze pomocí tzv. genetických sond
výzkum cytogenetický
vyšetření karyotypu člověka pomocí metody proužkování chromozomů → tyto chromozomy se poté srovnávají se standartním obrazem lidských metafázových chromozomů
vyšetřování lidských fenotypů
neustále se rozšiřuje
základem jsou somatoskopická pozorování a měření, vyšetření typologická, cytologická, imunologická a biochemická
výzkum rodokmenů (generační)
tzv. rodopis je nejběžnějším metodickým postupem genetiky člověka
je to v podstatě analýza rodového výskytu určitého znaku
výsledky se vyjadřují genealogickými schématy
stupeň příbuznosti se vyjadřuje koeficientem příbuznosti (r) – udává pravděpodobný podíl alel pro obě osoby příbuzné společných
gemealogický výzkum dvojčat
a) jednovaječná (monozygotní) - * rozdělením vajíčka v první rýhovací fázi, dále se ale vyvíjí dvě blastomery zcela odděleně
b) dvojvaječná (dizygotní) - * oplozením 2 současně dozrálých vajíček
Genetické zákonitosti v rodině
dědičnost = zákl. vlastnost zajišťující přenos genetické informace z rodičů na děti
dědí se např. barva očí, vlasů, krevní skupina
nosičem jsou geny
řada imunitních poruch je dědičná
každá buňka těla obsahuje 23 párů chromosomů = párových genů
v každém páru chromosomů je jeden chromosom od otce a od matky → každý gen pro určitou specifickou funkci máme zastoupen dvakrát (1 od otce, 1 od matky)
při tvorbě vajíček a spermií se počet chromosomů snižuje o polovinu → z každého páru chromosomů putuje do tvořícího se vajíčka/ spermie pouze jeden → při oplození každá buňka přispěje svými 23 chromosomy → znovu vytvoří buňky s 23 páry chromosomů → 46 chromosomy