5. Klasická genetika - základy genetiky člověka

Základy genetiky člověka

- člověk má nejsložitější dědičnost – 1 buňka = 23 chromozomů = 35 000 lokusů s geny = DNA má délku 2 m

- 1990 – 2000 - projekt Lidský genom – cílem bylo úplné poznání genomu člověka zejména na úrovni sekvencí jeho DNA

Metody výzkumu

• Experiment – zkoumání lidských buněk vyjmutých z organismu – není možné

• Pozorování – zaměřuje se na zisk fenotypových kvantitativních znaků

Nejvýznamnější metody: cytogenetická vyšetření, výzkum dvojčat, rodokmenů, populací a vyšetření molekulárně genetická

Molekulárně genetický výzkum

- vychází ze studia molekul jaderné DNA

- u člověka se jaderná DNA izoluje nejčastěji z lymfocytů (z krve) – lze objevit mutace, dědičné choroby

- mutace lze hledat i nepřímo - pomocí molekulární hybridizace - genové sondy

Cytogenetický výzkum

Vyšetřování karyotypu – pomocí metody barevného proužkování

- lze zjišťovat strukturní i numerické aberace pomocí srovnání karyotypu s ideogramem (standardní obraz chromozomů člověka)

Vyšetřování lidských fenotypů

- zjišťuje se forma kvalitativních znaků i stupeň vyjádření kvantitativních znaků pomocí somatoskopických pozorování a somatometrických měření

Výzkum dvojčat

Druhy:

• Dvouvaječná – dizygotní – vznikají oplozením dvou současně zralých vajíček, každé je oplozeno jinou spermií

50% genových alel mají shodných

• Jednovaječná – monozygotní – 1 vajíčko je oplozeno 1 spermií, ale první dvě blastomery jsou prvním rýhovacím dělením zygoty vzájemně rozděleny – dále se každá z nich rýhuje samostatně, ale současně s druhou

100% genových alel shodných = dvojčata identická

Blastomera je buňka, která vzniká dělením oplozeného vajíčka, tedy zygoty

Heritabilita – míra dědičného určení znaku v procentech = dědivost

- vyjadřuje, do jaké míry je znak dán dědičně a do jaké míry určují znak vlivy okolí je podmíněna působením genů malého účinku a prostředí

- nabývá hodnot od 0 do 1

- udává podíl dědičné složky na celkové fenotypové proměnlivosti znaku (vyjadřuje podíl podmíněné variability na variabilitě znaku)

- zkoumá se právě na dvojčatech

Platí:

„Znak je určen dědičně v tím větší míře, čím častěji jsou v něm shodná obě jednovaječná dvojčata a čím méně část jsou v něm shodná dvojčata dvouvaječná.“

$$\mathbf{H =}\frac{\mathbf{V}_{\mathbf{A}}}{\mathbf{V}_{\mathbf{A}}\mathbf{+}\mathbf{V}_{\mathbf{P}}}\mathbf{\ }$$

H – dědivost, K – konkordance (výskyt shodné formy znaku u obou dvojčat), MZ – monozygotní, DZ – dizygotní

Výzkum rodokmenů

Genealogie = rodopis – nejběžnější postup genetiky člověka – analýza rodového výskytu určitého znaku výsledky se zapisují genealogickými schématy pomocí mezinárodních grafických symbolů

Výzkum populací

- populace se pokládají za panmiktické – platí Hardyův-Weinbergův zákon