Genetika na úrovni mnohobuněčného organismu

Znaky úplně vázané na pohlaví

• platí pro ně dědičnost:

1. přímá – gen uložen na chromozomu Y  dědí se pouze v mužské linii

2. křížem – gen uložen v heterologní části chromozomu X  dědí se z otce na dcery a z matky na syna

- oba chromozomy mají stejnou stavbu a nesou stejné geny

Většina znaků vázaných na pohlaví je podmíněna geny v heterologní části chromozomu X. U člověka je v této části umístěna alela pro:

• hemofilii = chorobná krvácivost

• daltonismus = barvoslepost – omezená schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu

• dysplazie = chybějící část, např. potních žláz

Častěji se onemocnění projevují u jedinců XY než XX. XX bývají přenašečky onemocnění, nemoc se u nich neprojevuje. Zřídkakdy samy postiženy, protože gen na heterologní části chromozomu X má párovou alelu.

Znaky pohlavím ovládané

Jsou založeny autozomálně (podmíněny geny na tělních chromozomech) a projevují se pouze u jednoho pohlaví. Př. sekundární pohlavní znaky - geneticky založené u obou pohlaví, ale vlivem činnosti hormonů se projevují pouze u jednoho pohlaví.

Znaky pohlavím ovlivněné

Jsou založeny autozomálně. Pohlaví (tj. sestava pohlavních chromozomů) ovlivňuje fenotypový projev pouze u heterozygota. Př. plešatost (odpovídá za ni alela P):

• muži – genotypy: PP, Pp … plešaté

pp … normální

• ženy – genotypy: PP … plešaté (velmi řídké vlasy)

Pp, pp … normální

MUTACE

Mutace jsou změny genetické informace vyvolané působením mutagenních faktorů = mutagenů. Mutageny rozdělujeme na fyzikální – záření (RTG, UV, radioaktivní záření) – a chemické – organické i anorganické látky: Těžké kovy (Hg,…), formaldehyd, teratogeny (způsobují znetvoření plodu během těhotenství (alkohol, drogy, infekce, některé léky).

Mutace mohou být buď pozitivní, kdy způsobí změnu genotypu (zdroj variability), nebo

negativní – způsobují onemocnění.

Rozdělení mutací:

 podle původce:

1. Spontánní – vznikají samovolně v důsledku náhodných chyb při replikaci DNA

   • velmi malá pravděpodobnost

   • vznikají bez zásahů člověka

   • četnost se zvyšuje se zhoršujícím se životním prostředím

2. Indukované – vznikají působením mutagenů  záměrně vyvolané (uměle)

   • narušují a mění strukturu molekul DNA

 podle rozsahu:

1. Genové – změny na úrovni genu (úsek DNA)

2. Chromozomové – změna na úrovni chromozomu

3. Genomové – změna celého genomu (soubor všech genů v jádře buňky)

Genové mutace

• změna struktury jediného genu (alely), změna struktury DNA

• není ale narušena stavba chromozomu

• příčina:

1) Záměna páru nukleotidů za jiný - změna báze

1. Delece - ztráta nukleového páru

2. Duplikace – výskyt nadbytečného nukleotidu (zdvojení původního)

3. Výskyt nefunkčního nukleotidu

Chromozomové mutace = aberace

• změna struktury chromozomu

• nemění se samotné geny

• příčiny: zlom chromozomu a následné přeskupení jeho struktury

• dochází ke změně pořadí genů nebo jejich počtu v chromozomu • typy: