Genetika na úrovni mnohobuněčného organismu

 delece – ztráta vnitřní části chromozomu

 deficience – ztráta koncové části chromozomu

 duplikace – zdvojení části chromozomu

 inverze – převrácení části chromozomu

 translokace – přemístění části chromozomu na jiný

 fragmentace – rozpad chromozomu na více částí

Genomové mutace

• záměna počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad, ale nemění se jejich stavba

 Aneuploidie – zvýšení nebo snížení počtu určitých chromozomů

- změna počtu jednotlivých chromozomů v sadě

• monosomie – chybění jednoho chromozomu

• trizomie – vložení jednoho chromozomu navíc

  • přítomna trojice homologních chromozomů

  • příčina závažných poruch → vznikají vývojová poškození

 Polyploidie – změna počtu celé chromozomové sady

- častá u rostlin; u člověka neslučitelná se životem

• triploidie (3n) (3 sady chromozomů)

• tetraploidie (4n)

Příklady trisomie – výskyt těchto chorob se zvyšuje s věkem matky

• Downova choroba - trisomie 21.chromozomu

  • znaky: mongoloidní vzhled (kulatá hlava, sešikmené oči), mentální retardace, sterilita

  • častější výskyt některých chorob – leukémie, rakovina

• Edwardsův syndrom - trisomie 18. chromozomu

  • znaky: opožděný růst, abnormální tvary hlavy a končetin

  • mentální retardace, srdeční poruchy

  • dožívají se pouze několika měsíců

• Pataův syndrom - trisomie 13. chromozomu

  • doba přežití je asi 2 měsíce

  • při narození mohou úplně chybět oči nebo se vyskytuje kyklopie – pouze 1 oko

  • rozštěp patra, rtu