1.25. Dedicnost mnohobunecnych organismu

1. POLYGENNÍ CHOROBY = MULTIFAKTORIÁLNĚ PODMÍNĚNY – genetický vliv + faktor prostředí (životospráva, složení potravy, námaha organismu, vliv infekčních chorob…)

CIVILIZAČNÍ CHOROBY:

• CUKROVKA

• NÁDOROVÉ, SRDEČNÍ, CÉVNÍ CHOROBY

• ROZŠTĚPOVÉ VADY – rozštěp rtu, rozštěp páteře

• při zjištění dispozic k těmto onemocněním lze upravením životosprávy nástup nemoci oddálit / zcela zastavit

CHROMOZOMOVÉ ABERACE

• podmíněny změnami počtu/ struktury chromozomů

• více než 100 chorob

• častá příčina spontánních potratů

• ANEUPLOIDIE = častý typ numerických aberací (změna počtu chromozomu) – přibývá/ chybí 1 chromozom

• DOWNŮV SYNDROM = trizomie chromozomu 21 (jeden chromozom navíc), karyotyp obsahuje 47 chromozomů – šikmý, mongoloidní směr očních štěrbin, nápadně široký knoflíkovitý nos, trvale pootevřená ústa, velký jazyk, mentální retardace, časté další závažné choroby – srdeční vady

• TURNERŮV SYNDROM = monozomie chromozomu X, 1 chromozom chybí, karyotyp obsahuje 45 chromozomů

• POLYPLOIDIE = způsobují těžké poškození plodu, znásobení celé chromozomové sady

• TRIPLOIDIE (ztrojnásobení haploidní sady) – u spontánně potracených plodů – 69 chromozomů

STRUKTURNÍ CHROMOZOMOVÉ ABERACE

• DELECE = ztráta části chromozomů

• TERMINÁLNÍ = ztráta koncové části chromozomu

• INTERSTICIÁLNÍ = ztráta vnitřní části chromozomu

• DIGEORGEŮV SYNDROM = delece na chromozomu 22 – těžké vrozené srdeční vady, poruchy imunity, rozštěp patra, poruchy metabolismu vápníku

• TRANSLOKACE = přesun části 1 chromozomu na jiný chromozomu

• TTRANSLOKAČNÍ FORMA DOWNOVA SYNDROMU = jedinec má v karyotyp 46 chromozomů, ale na chromozom 14 je translokován 3. nadbytečný chromozom 21

• INVEREZE = přemístění genetického matriálu v rámci 1 chromozomu (neprojevuje se u této osoby, ale může způsobit přenosem poškozeného chromozomu závažná postižení potomků)

• pozn. vyšetření: cytogenetická analýza bílých krvinek (lymfocytů), prenatální vyšetření – odběr buněk, studium rodokmenu pacienta, molekulárněbiologické metody

Pohlaví jedinců určeno kombinací monozomů – 3 typy determinace:

1. DROSOPHILA = savčí typ, samice jsou homogametní XX/ samci heterogametní XY (člověk)

2. ABRAXAS = ptačí typ, samice jsou heterogametní ZW/ samci jsou homogametní ZZ

3. PROTENOR = samice mají 2 gonozomy/ samec 1 gonozom

GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ DĚDIČNOST = mutace genů na chromozomu X, recesivní znak se u žen většinou neprojeví, jelikož je kompenzován 2. chromozomem X, ženy jsou zdravé přenašečkami/ postižení jsou hlavně muži, kteří nemají 2. chromozom X, nedochází ke kompenzaci a choroba se projeví

1. postižený muž + žena, která není přenašečka = narození syna – otec předává Y a matka X – syn je zdravý/ dcera – otec předává chromozom X s mutovanou alelou a matka poskytuje zdravý X – dcera je přenašečkou, dochází u ní ke kompenzaci XX

2. přenašečka + zdravý partner = narození syna – otec poskytuje zdravý Y a matka buď zdravý X nebo chybný X – 50% pravděpodobnost, že se narodí dítě s chorobou/ dcera – otec předává zdravý X a matka zdravé X nebo chybné X – 50% pravděpodobnost narození přenašečky