ZÁPISKY

Progresivní svalová dystrofie

• Svalová dystrofie:

  • Heterogenní skupina cca 20 různých genetických vad

  • DMD – Dechenn muscular dystrophy

• Dystrofie svalu:

  • Genetická porucha způsobující absenci bílkoviny Dystrofin (Dechennova s. d.), případně jejím patologickým tvarem (Beckerova s.d.)

• Dechennova svalová dystrofie:

  • G.A.Dechenn (francouzský neurolog) – 1860

  • Rychlejší progrese, věk dožití cca 25 let

  • Výskyt 1 chlapec na 3 000 narozených

• Beckerova svalová dystrofie:

  • E. Becker (německý lékař) – 1950

  • Pomalejší průběh onemocnění, dožití až nad 50 let

  • Individuální stupeň omezení

  • Výskyt 1 chlapec na 18 000 narozených

Průběh onemocnění:

• První příznaky se objevují kolem 3. roku života

  • Mezi 7-13. rokem života upoutání na vozík, 14-20 rokem ochabování dýchacích svalů, následně srdce

  • U Beckerovy s. d. průběh podstatně mírnější

• Děti začínají později chodit, batolata mají zvětšené lýtkové svaly

• Ve školním věku obtíže s během, časté zakopávání, následně přicházejí obtíže při chůzi do schodů, problémy se vstáváním, kolébavá chůze

• Prohnutá záda, předsunutá pánev, postupný vznik deformit

• Ochabování svalů:

  • Oblast DKK – pánev, stehenní svaly, lýtka, poté HKK

Vzdělávání:

• Případy vysoce individuální, ztráta chůze může přijít až ve 30. roce

• Život s PSD velice náročný pro dítě i rodinu, nezbytné bezbariérové úpravy bytu

• 3 typické oblasti poruch (cca 1/3 dětí)

  • Poruchy pozornosti

  • Poruchy slovního učení a paměti

  • Poruchy emocí

• Běžný typ MŠ i ZŠ

Terapie

• Protahování:

  • Pravidelná cvičení pro prodloužení schopnosti chůze – denně, ovšem bez stresu

• Plavání:

  • Cvik a rehabilitace ve vodě udržuje svaly pružné

  • Vznášení ve vodě předchází svalovému napětí, uvolňuje dýchání

• Hippoterapie

  • Zapojení těch svalů, které nejsou samostatně schopni uplatnit

  • Slouží také k nácviku rovnováhy

• Pomůcky:

  • Berle, chodítka, mechanické / elektrické vozíky

Parent project:

• Sdružení rodičů dětí s DSD/BSD

• V USA založen 1994, v ČR registrován 2001

• Cílem je rozšíření povědomí o onemocnění, propojení rodin, podpora výzkumu a léčby DSD/BSD, zapojení dětí do zahraničních studií, poradenská činnost, vedení databáze pacientů s DSD/BSD a s potenciálních přenašečů v ČR a Slovensku

Ucelená rehabilitace:

Rehabilitační péče:

• Jedná se o souhrn všech opatření zaměřených k socializaci (sebeuplatnění, zapojení do lidské společnosti) nebo k resocializaci (opětná socializace) tělesně, zdravotně, smyslově a mentálně postižených dětí, mládeže a dospělých osob.

• Zahrnuje: 4 základní oblasti: zdravotnickou, pedagogickou, pracovní a sociální

• Zahrnuje 4 odborné složky: psychologickou, technickou, právnickou, ekonomickou

• Koordinaci a řízení ucelené rehabilitační péče zajišťují:

  • Vládní orgány, samosprávné úřady (státní, krajské, městské)