Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!






28. Aplikace genetiky

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (41.79 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

Aplikace genetiky

MUTACE

  • změny genetické informace

  • zvyšují genetickou variabilitu

  • dělí se na somatické (nepřenáší se na potomstvo) a gametické (přenosné)

  • mohou vznikat spontánně, nebo být indukovány

  1. spontánní – projeví se jen na části těla (mozaikovitost = chimérismus)

    deaminace (odštěpí se skupina NH2, z cytosinu se stane uracil)

    depurinace (ztráta purinu z nukleotidu, vkládá se adenin)

  2. indukované – podmíněné mutageny (faktory ovlivňujícími genetický kód)

    fyzikální mutageny:

  1. UV záření – jeho působením vznikají thyminové dimery (mezi sousedními thyminy se vytvoří kovalentní vazba)

  2. ionizující záření – tvorba volných radikálů

    chemické mutageny:

  1. narušují DNA – volné kyslíkové radikály, dioxiny, těžké kovy, dehet, ethidium-bromid (analogický s thyminem, váže se místo něj)

  2. narušují aparát schopný za správné rozdělení DNA – kolchicin (alkaloid v ocúnech)

    biologické mutageny:

    retroviry – infikováním buňky zvyšují pravděpodobnost vzniku mutace

    adenoviry, herpes viry, virus Epstein-Barrové

Genové mutace

  • působí na jednotlivé nukleonové páry

  1. delece – ztráta jedné báze

  2. inzerce – přidání jedné báze

  3. substituce – záměna báze za jinou (nemusí se ve fenotypu vůbec projevit, když změna tripletu kóduje stejnou aminokyselinu, jako nezměněný triplet – např. UUA i UUG kóduje leucin)

  • genovou mutací je například srpkovitá anemie, Valin se nahradí za kyselinu glutamovou – vznikne jiný typ hemoglobinu, který není funkční

Chromozomové mutace

  • změna struktury chromozomu, zlom

  1. delece – ztrácí se část chromozomu

    syndrom kočičího mňoukání –mentální postižení + anomálie hrtanu (mňoukavý pláč)

    Williamsův syndrom – nízké IQ + srdeční vady

  2. duplikace – zdvojení části chromozomu

  3. inverze – prohození v rámci jednoho genu

  4. inzerce – část chromozomu je nahrazena částí jiného

  5. translokace – výměna dvou odlomených segmentů dvou chromozomů

    Genomové mutace

  • mění se počet chromozomů, může se zmnožit celá řada (polyploidie)

  • aneuploidie – jednotlivé chromozomy chybí nebo přebývají

  1. trisomie

    21. chromozomu – Downův syndrom

    18. chromozomu – Edwardsův syndrom (pomalý růst, špatné dýchání, jen 5 – 10 % postižených se dožiju 1 roku)

    13. chromozomu – Patauův syndrom (rozštěpy, poškození mozku

  2. zmnožení

    XYYsyndrom supermale, nízší IQ, mohutnější růst, psychosociální vývoj není narušen

    XXXsyndrom superfemale, nižší IQ, vyšší postava, sklony k agresivitě snížená fertilita (spontánní potraty)

    X0Turnerův syndrom, sterilní žena drobné postavy, normální inteligence

    XXYKlineferltnerův syndrom, muž s ženskými rysy, sterilní, má Baarovo tělísko

Polyploidie

  • u člověka není možná, v případě, že k ní dojde, zárodek se nevyvíjí (abort = spontánní potrat)

  • u kytek častá (70 % krytosemenných, 95 % kapradin), šlechtitelství (více sad = větší buňky, větší plody)

  • chyby v dělení, dochází k nim působením mitotických jedů (kolchicin)

Témata, do kterých materiál patří