28. Aplikace genetiky

1. tetraploidie – 4 sady chromozomů, např. žito (větší obilky, menší poléhavost, sterilní, množí se klonálně)

2. triploidie – sterilita (banány a pomeranče bez semen), vzniká křížením diploida a tetraploida

Autopolyploidie – splynutí stejných sad chromozomů (u lilku bramboru či vojtěšky)

Allopolyplodidie – dvě sady od odlišných druhů (leopon = kříženec leoparda a lvice, liger = lev a tygřice)

SPECIFIKA GENETIKY ČLOVĚKA

• zkoumání dvojčat (tzv. gemelilogický výzkum) – jednovaječná mají stejnou genetickou výbavu, na rozdílných fenotypech se podílí pouze vliv vnějšího prostředí (škárové papily v kůži vyrůstají při děložním vývoji nezávisle na genetické informaci = dvojčata mají jiné otisky prstů)

• rodokmenová analýza – proband = jedinec, ke kterému se rodokmen vztahuje, generace se značí římskými číslicemi

• zkoumání populace

• cytogenetická analýza – analýza buněk, zkoumání chromozomů, barvení

• hybridizační analýza – komplementárně se k DNA váže jistý úsek, aby se poznalo, kde se hledaný úsek nachází

• výzkum karyotypu (leukocyty, buňky kostní dřeně, kůže, nádory…) – amniocentéza = odběr kůže plodu z plodové vody pro zjištění, jestli jeho DNA neobsahuje mutaci

• HUGO – human genome organisation – osekvenování lidské DNA (v letech 1989 až 2000) – máme asi 23 000 genů (z toho 3 % shodná s obratlovci)

• asistovaná reprodukce – oplodnění (fertilizace) proběhne in vitro (tj. na Petriho misce), oplodněná zygota je pak vpravena do dělohy ženy (zárodků se zakládá víc, aby se zvýšila šance, že se bude vyvíjet alespoň jeden → zvýšil se počet vícečetných porodů)

• eufemika – léčení dědičných chorob (jejich fenotypových projevů), tyto zásahy zhoršují genetickou výbavu celé populace (dysgenetický efekt), mutace se předává dál

• eugenika – snaha o vyšlechtění čisté (árijské) rasy, Adolf Hitler

DĚDIČNÉ CHOROBY

• genetické dispozice musí být podpořeny vnějšími faktory, aby došlo k jejich projevení, projevují se např. u schizofrenie, neurózy, alergií, vysokého tlaku, autismu, žaludečních vředů, diabetu…

• genetické choroby jsou přímo přenosné na genech

Autozomálně-dominantní onemocnění

• projeví se v každé generaci (AA i Aa), na autozomech

• plus i všechny choroby vzniklé genovou mutací (Downův syndrom, syndrom kočičího mňoukání…)

  polydaktylie – zmnožený počet prstů

  Huntigtonova choroba – úbytek mozkové tkáně ve věku 30 až 40 let, kvůli projevům až v pozdějším věku se předává stále dál, postižený stihne mít potomky

  porfyrie – porfyrinový cyklus se špatně předělává na hem, zuby a moč jsou zbarveny červeně (základ pověstí o upírech)

  Marfanův syndrom – dlouhé a pružné prsty (arachnodaktylie), údajně jej měl Paganini

  progerie – porucha v syntéze laminu, která vede k poruchám jaderného obalu v buňkách, urychlené stárnutí (postižení se nedožijí 20 let)

  Autozomálně-recesivní onemocnění

• výrazně menší pravděpodobnost výskytu, pouze u recesivních homozygotů (aa)

  fenylketonurie – fenylalanin se nerozkládá na tyrozin, postižení musí mít dietu s minimálním obsahem bílkovin a fenylalaninu, fenylalanin se jinak hromadí v organismu, což může vést u dětí k mentální retardaci

  celiakie – záněty střeva způsobené alergickou reakcí na lepek, nutnost bezlepkové diety

  galaktosemie – neschopnost odbourávat galaktózu, toxický galaktitol, který se pak v těle hromadí, vede k šedému zákalu, poškozuje játra a mozek

  srpkovitá anémie – poškozený hemoglobin

  cystická fibrosa – hromadění hlenu v plicích – hrozí udušení, slaná kůže

  albinismus – chybí enzym přeměny tyrozinu na melanin (červená duhovka)

  leucismus – pigment se sice syntetizuje, ale neukládá (duhovka je barevná, zbytek těla už ne)

  Gonozomálně-recesivní onemocnění

• na gonozomech

• postihují většinou muže, ženy jsou přenašečky (v každé buňce je u nich zcela náhodně vypnut jeden X chromozom, bez ohledu na to, jestli mutaci nese, nebo ne)

  hemofilie – vrozená nesrážlivost krve = královská nemoc (přenašečka královna Viktorie)

  daltonismus – barvoslepost, neschopnost rozlišit červenou a zelenou

  svalové dystrofie – svalová slabost, omezení motoriky, úmrtí do 20 let života na selhání srdce

  Gonozomálně-dominantní onemocnění

• postižení muži mají všechny syny zdravé a všechny dcery nemocné, ženy (heterozygoti – projevy mírnější) s 50 % pravděpodobností předávají nemoc dětem obou pohlaví, postižené (homozygoti) všem dětem

  vitamin D rezistentní rachitida – křivice nesouvisející s množství vitaminu D, deformace kostí