Jak Začít?

Máš v počítači zápisky z přednášek
nebo jiné materiály ze školy?

Nahraj je na studentino.cz a získej
4 Kč za každý materiál
a 50 Kč za registraci!




7. Molekulární genetika - proměnlivost dědičná a nedědičná

DOCX
Stáhnout kompletní materiál zdarma (875,47 kB)

Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOCX.

Proměnlivost dědičná a nedědičná Proměnlivost organismů vyplývá ze spolupůsobenídvou složek: Vlivů vnějšího prostředí Dědičného (genového) základu Vlivy vnějšího prostředí Ovlivňujíkvantitativní (polygenně dědičné) znaky Tyto znaky mohou být u organismůmodifikovány - živočichové se můžou do jisté míryadaptovat (přizpůsobovat prostředí)Podstatamodifikace znaků je vždymetabolická - určitý faktor prostředí připustí, aby proběhlyjenněkteré metabolické děje Příklad: Pampeliška lékařská - pokud roste ve vysokohorském prostředí je menšího vzrůstu než pokud roste v nížině Modifikace kvantitativního znaku Trvá vždy jen potud, pokud na organismuspůsobí dané prostředí Nezasahuje dogenotypu Podstata je vždymetabolická, vlivem určitého faktoru proběhnou jen některé děje Dědičný (genový) základ Řídí se pravidly mendelismu - tzv. pravidla kombinování genů MUTACE Mutace = proměnlivost genů, změna DNA Nové alely vznikají z dosavadních mutacemi, změnou DNA Mohou úplně změnit protein, který je podle informace v genu syntetizován Mohou změnit /být bez změny fenotypu Druhy: Genová Nastává, pokud mutace probíháv genech Chromozomová = strukturní aberace chromozomu (novější název) Změna DNA je tak hluboká, že se odrazí ve změně celéhochromozomu Genomová= numerická aberace chromozomů Týká se celéchromozomové sady Dojde ke změněpočtuchromozomů, všechny geny i chromozomy zůstanou nezměněny - tím se změní celková dávka určitých genů v buňce Obecná charakteristika mutací (podle společných vlastností): Jsou to změnyneprogramované, nekódované, náhodné - mají svou příčinu, ale vznikají spontánně s určitou statistickou pravděpodobnostíJsou tozměny trvaléPostihnou-ligametu jsoupřenosné na další generace Ochrana před mutacemi: Dvoušroubovicová struktura DNA - obvykle je zasažen pouzejeden řetězec DNA a buněčné mechanismy mohou poškození opravit –reparace mutací Pro syntézu nového nepárového řetězce je jakomatrice použit nepoškozený řetězec se správnou sekvencí Klasifikace mutací: Podle zasaženéčásti buněčného genomu: Mutace DNA jaderná Nejvýznamnější Mutace DNA mimojaderná Postihujímitochondriální, plastidovou (v prokaryotáchplasmidovou) DNA Podle zasaženéúrovně genomu buňky: Genové Měníčtení genetického kóduMěníregulaci buněčného dělení Chromozomové – strukturní aberace chrom. Genomové - numerická aberace chrom. V mnoha případech je numerickákombinovaná se strukturní Podletypu zasažených buněk: Somatické Mutace proběhnev diploidní tělové buňcePostihne jenčást organismu vzniklou jako buněčné potomstvo buňky mutované do další generace se přenese pouze pokud proběhla v buňce z níž během dalších dělení vznikly pohlavní prabuňky a z nich gamety Gametické Mutace proběhne v haploidní gametěPodle Mendelových zákonů je do další generacepřenesena tato mutace, která je přítomna ve všech buňkách dceřiného organismu Podlestupně poškození postižené buňky: Vitální Umožňujípřežití svého nositele alespoň do reprodukčního věku Letální Nejsou se životem nositele slučitelnéVýjimečně může být mutovaná alela mutována znovu (opačným směrem) na standardní alelu -reverzní (zpětná) mutace Závažné mutace: Spontánní Příčinunení možné zjistit ani ovlivnitJejich pravděpodobnost v somatických buňkách je obecně přímo úměrná rozsahu jejího genomu a trvání jejího buněčného cykluVznikají v různých genech s různou, ale pro daný genkonstantní frekvencíU člověka je průměrná četnost vzniku gametické mutace1 x 10-5na jeden gen za jednu generaci Indukované Schopnostzáměrného vyvolání (indukce) mutací Mutagenní (indukční) činitelé: Vlivy, které mohou vyvolávat mutace Záření, genotoxické látky, epigenetické mutageny, promutageny Každá nová látka v chem. průmyslu se podrobuje testům na mutagenní účinky Karcinogenní účinky Karcinogen = gen, který podněcuje vznik somatických mutací, jejich koncentrace v životě je stále vyšší a vyššíZvrhnutí buněk v rakovinné může být doprovázeno změnou buněčné morfologie Záření Krátkovlnné, ionizující, neionizující -rentgenovéaradioaktivní (vyvoláváradiomutace) Genotoxické látky - obecně G. L. - konkrétně Alkylační činidla Dimethylsulfát Silná oxidační činidla Peroxidy Deaminující činidla Dusitany Interkalační činidla Akridiny Aromatické aminy Benzidin Nitrosloučeniny Azobarviva Chemické látky =genotoxické látky Je známo přes60 typů Způsobujíchemomutace Epigenetické mutageny Arsen Nikl Mangan Antibiotika – aktinomycin D, mitomycin Epigenetické mutageny Nepoškozují DNA přímo - narušujífunkci enzymů nezbytných pro replikaci či reparaci DNA Promutageny Polycystické aromatické uhlovodíky Aftaloxiny plísní Promutageny Samy o sobě jsouneaktivní Jsoumetabolizovány na přímé mutageny GENOVÉ MUTACE Standardní alela genu může být mutací změněna v jinou Změna může být různěrozsáhlá Druhy: bodové, posunové, podmíněné, patogenní Mutace bodové Nejčastěji se týkábází/alel (alela= různá forma jednoho a téhož genu)–změny mohou být i nasacharidu čifosfátu nukleotidu Delece (ztráta) jednoho/několika nukleotidů Inzerce (vložení) nadpočetných nukleotidů Duplikace (zdvojení) nukleotidů Substituce (záměna) nukleotidů Transpozice - vzájemná výměna 2 nukleotidů v řetězci Inverze – vzájemná výměna nukleotidů mezi párovými (homologickými) řetězci Zařazení nepřirozeného nukleotidu přirozenému Mutace posunové Původně bodová změna může vést k posunové Nastane, pokud se změní celý gen (nejen mutovaný bod) -úplná změna proteinu Podmíněné mutace Významné v dnešní době Projeví se jen zaurčitých podmínek Např. tepelně citlivé mutace – projevují se jen při zvýšení teploty Mutace proontogenů Proontogeny = geny, jejichž mutací obvykle vznikajíonkogeny- to vede k nádorové transformaci Dnes je známo více než20 proontogenů nesou je všichni lidé CHROMOZOMOVÁ ABERACE Rozlišujeme 2 typy: Strukturní, numerické Vznikají v důsledku zlomů chromatid Mohou ohrožovat životaschopnost plodu – můžeme je objevit u člověka ještě před narozením Strukturní aberace chromozomů Změnystrukturychrom. Znemožnění normálního průběhumeiózy Je spojena se změnou pořadí nebo počtu genů v chromosomu Ge

Témata, do kterých materiál patří