7. Molekulární genetika - proměnlivost dědičná a nedědičná

Podmíněné mutace

Významné v dnešní době

Projeví se jen za určitých podmínek

Např. tepelně citlivé mutace – projevují se jen při zvýšení teploty

Mutace proontogenů

Proontogeny = geny, jejichž mutací obvykle vznikají onkogeny - to vede k nádorové transformaci

Dnes je známo více než 20 proontogenů nesou je všichni lidé

CHROMOZOMOVÁ ABERACE

Rozlišujeme 2 typy:

Strukturní, numerické

Vznikají v důsledku zlomů chromatid

Mohou ohrožovat životaschopnost plodu – můžeme je objevit u člověka ještě před narozením

Strukturní aberace chromozomů

Změny struktury chrom.

Znemožnění normálního průběhu meiózy

Je spojena se změnou pořadí nebo počtu genů v chromosomu

Druhy:

Delece

Zlom chromozomu je momentem vyvolání S.A.CH. – na jednom či více místech chrom.

Chromozom je zkrácen - zbude z něj fragment s centromerou + fragment bez centromery - při příštím jaderném dělení je ztracen

Intersticinální delece

Jedno rameno chromozomu je postiženo dvěma zlomy, které z něj vyštípnou část bez centromery

Inverze

Obdoba interst. delece vyštípnutá část je vsazena opačně zpět

Chromozomový prstenec

Vzniká kovalentním spojením konců DNA

Translokace

Odlomená část chromozomu se připojí do jiného chrom.

V některých případech příčinou vzniku gamet, ve kterých je duplikována část genetického materiálu

Reciproká translokace

Vzájemná translokace

Vzájemná výměna odlomených částí dvou chromozomů

Numerická aberace chromozomů

Změna standardního počtu chromozomů v buňce - eukaryotní tělová buňka pak má více/méně chromozomů než 2n

U rostlin šlechtění

U člověka a vyšších savců se nevyskytuje

Nemění genetický kód

Vznikají nefunkční gamety

Druhy:

Polyploidie

Znásobení počtu chromozomových sad 3n, 4n, 5n, … (tetraploidie, pentaploidie,…)

Polyploidizace - Polyploidie (též genomová multiplikace) je jev, kdy počet chromozomových sad překročí dvě. Jedinec s polyploidními buňkami se označuje polyploid, vznik polyploidie je tzv. polyploidizace. Polyploidie je běžná u rostlin (může dokonce způsobovat větší výnosy, protože polyploidi zpravidla dorůstají větších rozměrů), ale vzácnější u živočichů (polyploidie je pro ně zpravidla smrtelná, někdy však evolučně významná).

Aneuploidie

Snížení/zvýšení počtu jen určitých chromozomů v sadě 2n-1 (monozomie), 2n+1 (trizomie), …

Polyzomie – aberace s nadpočetným chromozomem následek: ztráta/vznik změněného polypeptidového řetězce

Hypoploidie – aberace s chybějícím chrom.

Význam mutací v patologii

Vada genu je způsobena nedostatkem enzymu, který je jím kódován

Dnes máme cca 7000 známých dědičných chorob

Alkaptonurie – je způsobena nefunkčností (mutací) genu pro určitý enzym, byla gen. Popsána již před 100 lety