Gonozomální dědičnost

- míru ovlivnění prostředím či geny uvádí koeficient dědivosti (= heritabilita)

• h2 = VG/VP

• h2 leží <0;1>

• h2 = 1…jen geny, h2 = 0…jen prostředí

• inteligence míru dědivosti kolem 87%

- alely u těchto genů se rozlišují na dva typy

1. neutrální – mají podíl na základní hodnotě znaku

2. aktivní – základní hodnotu upravují

- pokud by počet alel byl k

- výsledná hodnota by byl součet neutrálních a aktivních alel na kátou

- n počet genů

Mimojaderná dědičnost

- u prokaryot jsou mimo „jádro“ geny ještě v plazmidech

- u eukaryot pak v mitochondriích, v plastydech

- u živočichů mimojaderná dědičnost není pozorována

- vyskytuje se u rostlin – je popsána tvz. matroklinní dědičnost (znaky se dědí po samičí rostlině)

- příklady

• samičí – panašovaná, samčí – normální (zelená), potomstvo panašované

• samičí – zelená, sameček panašovaný, potomstvo zelené, po samečkovi to nikdo nedědí

Proměnlivost = variabilita

- může nastat

1. při rekombinaci genetického materiálu

2. rozestup chromozomů do vznikajících pohlavních buněk

3. kombinace genetického materiálu při vzniku zygoty

4. mutace

Mutace

- umožňují proměnlivost

- náhodné změny na DNA

- spontánní = bez zásahu člověka

- indukované = vyvolány tzv. mutageny a mohou být vyvolány cíleně

- mutagen = faktor zvyšující počet mutací

- dělení mutagenů

1. biologické

   1. nejčastěji viry, onkoviry, vyvolávají rakovinu močových cest, děložního krčku

   2. původci některých typů leukémií

2. fyzikální

   1. UV záření

   2. RTG záření ve vyšších dávkách

   3. gama záření

3. chemické

   1. polycyklické aromatické uhlovodíky

   2. yperit

   3. DDT

Typy mutací

1. genové – dochází k poškození DNA na úrovni nukleotidů

2. chromozomové

3. genomové – buď k úbytku nebo přírůstku počtu chromozomů

- autozomálně recesivně dědičná

- poruchy prospívání, dysfunkce sleziny

-ucpávání kapilár erytrocyty (končetiny, plíce, slezina)

- srpkovité erytrocyty hůře prochází kapilárami

Genové mutace

- na úrovni vlákna DNA

1. mutace neměnící smysl – při mutaci zařazena stejná AMK

2. mutace měnící smysl – mění smysl čtení, dochází ke změně kodónů – zařazují se chybné AMK

3. nesmyslné mutace – předčasně se zařadí terminační kodon –> bílkovina nemá šanci se vytvořit

- typy:

1. adice – zařadí se nukleotidové páry navíc, na jednom řetězci navíc nukleotid jeden či více

2. delace – chybí báze

3. substituce – zařadil se jiný nukleotid (náhrada jiným)

• Huntingtonova chorea

  • kolem 40 projev

  • problémy s motorikou, demence

  • dominantní přenos

  • zařazují se nadbytečné trojice nukleotidů

  • sama vypuká, pokud trojic je více jak 40

  • jde o progresivní motorické onemocnění, poruchy mozku -> smrt

  • triplety CAG

  • viz House

Chromozomové aberace (mutace)

- změna ve struktuře chromozomu