Gonozomální dědičnost

1. duplikace – zduplikoval se úsek

2. delece – ztráta části chromozomu

– Di-Georgův syndrom – ztráta na konci q raménka

– srdeční vady, mentální retardace, syndrom kočičího křiku

– delece na p raménku, když dítě pláče jako když mňouká kočka

– opět srdeční vady

1. translokace – část jednoho chromozomu přejde na chromozom další, příkladem je z chromozomu 9 se přemístí gen na chromozom 22, náhodné, není dědičné, vznik fúzního genu, má silný promotor nevyléčitelná forma leukémie fatální

2. inzerce = dále přehození úseků

Genomové mutace

- mění se počty chromozomů

- znásobena celá chromozomová sada

- ne 2n ale třeba 3n = triploidní, 4n = tetraploidní

- 3n kukuřice, u živočicha fatální, stejně tak tetraploidie

- dochází k odchylce pouze u jednoho chromozomu (změna u konkrétního chromozomu)

- příkladem toho je Downův syndrom

• trisomie 21. chromozomu

• srdeční vady

• závislost na věku matky

• typický vzhled dětí

• odběr plodové vody, prenatální testy

Edwardsův syndrom

• různé malformace

• testy u invitro

• trisomie 18. chromozomu

Patauův syndrom

• trisomie 13. chromozmu

• časté rozštěpy rtů a patra

- patří sem i supermale, superfemale, Turnerův, Klinefelterův

Význam mutací

- negativní význam – mutace (většinou to vzniká tem, kde se nekóduje)

- pozitivní význam – evolučně, populačně, 10% výhoda mutace oproti ostatním

- u rostlin stačí mutace, aby se za tisíc let vytvořily úplně jiné, trvá to krátkou dobu

Genetika člověka

- zakázané metody výzkumu:

• provádět pokusy

• hybridizace cílené křížení

- povolena je genealogie = tj. zkoumání rodokmenu

- povolen je i výzkum jednovaječných dvojčat- rozdílné znaky musely být ovlivněny prostředím

- výzkum vzorku v populaci – vidíme rozmístění znaků ve vybrané populaci

- v dnešní době je možná úprava fenotypu (napravují se rozštěpy rtů a patra, vzhled nosu atd…)

- úpravy genotypu podléhají etice

- některé znaky a poruchy jsou přenášeny u lidí monogenně (levorukost, krevní skupiny, cystická fibróza, celiakie)

Mezi monogenní znaky člověka patří:

• krevní skupiny

• levorukost – recesivní (po obou rodičích)

• hemofilie – X gonozomální, recesivní

• daltonismus – X gonozomální, recesivní

• krátkoprstou = brachydaktýlie, dominantní

Mezi polygenní znaky člověka patří:

• inteligence

• talent

• výška

• hmotnost

• množství pigmentu

• délka chodidla

DĚDIČNÉ CHOROBY A DISPOZICE

- dělíme dispozice nebo jsou dány mutací na genech

1. dispozice

- dědí se pouze dispozice k onemocnění

- k jejímu projevení jsou potřeba určité faktory prostředí = expoziční činitelé cukrovka

- nejčastěji:

• neurózy poruchy spánku, pomočování atd…

• alergie senná rýma, astma, ekzémy…

• infekční choroby

• vředová choroba

- mají polygenní charakter

- vyskytují se familiárně (u více členů rodiny)